Se realiza aspirado de médula ósea:
•
Citología: MO normocelular con signos de
displasia trilineal
•
Inmunofenotipo: representación de todas las poblaciones
medulares, con proporción baja de las células de la serie
roja. Disminución de la complejidad de la serie
granulocítica.
CD34+ dentro de la normalidad (0,95%)
.
•
Citogenética: 46,XX (cariotipo femenino normal)
•
FISH:
deleción del gen EGR-1 (5q31) en el 30%
de las células
analizadas. Ausencia de alteraciones en cromosomas 7,8 y
20.
