Guía OncoSur de cáncer de mama

Guía OncoSur de Cáncer de mama 40 > Finalmente, debemos recalcar que el panorama es cambiante, sobre todo en lo que se refiere a los genes de moderado riesgo, ya que como se ha comentado anteriormente ni los riesgos, ni las guías de manejo están bien definidos en algunos casos y pueden describirse nuevas asociaciones a medida que se van analizando series más amplias. Por lo tanto, las recomendaciones pueden variar entre centros y a lo largo del tiempo, pero es importante que siempre estén basadas en publicaciones y guías actualizadas. BIBLIOGRAFÍA 1. Samadder NJ, Giridhar KV, Baffy N, Riegert-Johnson D, Couch FJ. Hereditary Cancer Syndromes-A Primer on Diagnosis and Management: Part 1: Breast-Ovarian Cancer Syndromes. Mayo Clin Proc. 2019;94(6):1084-98. 2. Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, Phillips KA, Mooij TM, Roos-BlomMJ, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;20;317(23):2402-16. 3. Antoniou AC, Casadei S, Heikkinen T, Barrowdale D, Pylkäs K, Roberts J, et al. Breast-cancer risk in families with mutations in PALB2. N Engl J Med. 2014;7;371(6):497-506. 4. Easton DF, Pharoah PD, Antoniou AC, Tischkowitz M, Tavtigian SV, Nathanson KL, et al. Gene-panel sequencing and the prediction of breast-cancer risk. N Engl J Med. 2015;4;372(23):2243-57. 5. Couch FJ, Shimelis H, Hu C, Hart SN, Polley EC, Na J, et al. Associations Between Cancer Predisposition Testing Panel Genes and Breast Cancer. JAMA Oncol. 2017;1;3(9):1190-6. 6. Decker B, Allen J, Luccarini C, Pooley KA, Shah M, Bolla MK. Rare, protein-truncating variants in ATM, CHEK2 and PALB2, but not XRCC2, are associated with increased breast cancer risks. J Med Genet. 2017;54(11):732-41. 7. Moretta J, Berthet P, Bonadona V, Caron O, Cohen-Haguenauer O, Colas C, et al. The French Genetic and Cancer Consortium guidelines for multigene panel analysis in hereditary breast and ovarian cancer predisposition. Bull Cancer. 2018;105(10):907-17. 8. Spurdle AB, Greville-Heygate S, Antoniou AC, Brown M, Burke L, de la Hoya M, et al. Towards controlled terminology for reporting germline cancer susceptibility variants: an ENIGMA report. J Med Genet. 2019;56(6):347-57.

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