XXXVI Congreso SETH

XXXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia 120 CO-230 Aplicación de herramientas de análisis de datos masivos y aprendizaje automatizado para identificar patrones genéticos subyacentes a coagulopatías adquiridas Sánchez-Peña D 1 , García-Martínez I 2 , Martín-Fernández L 2 , Ferrero A 3 , Marzo C 3 , Rubio M 4 , Solanich X 4 , Mitjavila F 4 , González-Porras JR 5 , Bastida JM 5 , Astigarraga I 6 , Carrasco M 7 , Mateo J 7 , Ramírez L, Comes N, Corrales I 2 , Pardos-Gea J 8 , Vidal F 9 1 Facultat d’Informàtica de Barcelona. Facultat Politècnica de Catalunya. Laboratori de Coagulopaties Congènites. Banc de Sang i Teixits (BST). Medicina Transfusional. Vall d’Hebron Institut de Recerca. Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB). Barcelona. 2 Laboratori de Coagulopaties Congènites. Banc de Sang i Teixits (BST). Medicina Transfusional. Vall d’Hebron Institut de Recerca. Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB). 3 Servicio de Hematología. Hospital Universitario Arnau de Vilanova. Lleida. 4 Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de Bellvitge. L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona. 5 Servicio de Hematología. Hospital Universitario de Salamanca. Salamanca. 6 Servicio de Pediatría. Hospital Universitario de Cruces. Barakaldo, Vizcaya. 7 Unitat d’Hemostàsia i Trombosi. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. IIB Sant Pau. Barcelona. 8 Unitat de Malalties Autoimmunes Sistèmiques. Departament de Medicina Interna. Hospital Universitari Vall d’Hebron (HUVH). Barcelona. 9 Laboratori de Coagulopaties Congènites. Banc de Sang i Teixits (BST). Medicina Transfusional. Vall d’Hebron Institut de Recerca. Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB). Barcelona. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV). Instituto Carlos III (ISCIII). Madrid Introducción: La hemofilia A Adquirida (AHA) y el síndrome de Von Willebrand adquirido (SVWA) son enfer- medades hemorrágicas raras, causadas por la formación de anticuerpos contra el Factor VIII (FVIII) o el Factor von Wi- llebrand (VWF). Su etiología es compleja y poco conocida, donde se combinan una base genética de predisposición y un ambiente desencadenante. Aproximadamente, el 50 % de los casos son idiopáticos, aunque en ocasiones se asocia a neopla- sias, enfermedades autoinmunes o embarazo, entre otras con- diciones. Por ello, y dada su baja prevalencia, las estrategias clásicas de análisis genético resultan ineficaces para abordar su heterogeneidad y complejidad. Se utilizaron herramientas de minería de datos y aprendizaje automatizado sobre la información de secuenciación del exoma de una cohorte de pacientes con coagulopatías adquiridas con el objetivo de desvelar patrones genéticos subyacentes a los perfiles clínicos asociados a estas. Métodos: Se secuenció el exoma de 31 pacientes con AHA (n = 27) o SVWA (n = 4) utilizando dos metodologías ( Nextera DNA Exome, Illumina/xGEN hybridization DNA libraries, IDT; Nexte- ra Flex for Enrichment, Illumina ). El alineamiento de secuencias y la identificación y anotación de variantes se realizó mediante los programas BWA Genome Alignment , GATK Variant Caller y VariantStudio ( Illumina ). Se analizaron las variantes ubicadas en región codificante (± 3; RefSeq ) cubiertas por ambas metodolo- gías, y se filtraron por calidad y frecuencia poblacional europea Figura 1.