XXXVI Congreso SETH

Comunicaciones Orales 125 Figura 1. Figura 2. Figura 3. Conclusión: Caracterizamos la serie más larga de TUBB1 -RT descrita hasta la fecha, identificando 5 variantes en TUBB1 , 3 de ellas nuevas. La patogenicidad de estas variantes se avala por su rareza, segregación familiar y efecto deletéreo en el modelo de CHO y en la formación de proplaquetas. Describimos por prime- ra vez una herencia autosómica recesiva de esta MCT. Nuestro es- tudio amplía el espectro genético de TUBB1 -RT y demuestra que su presentación puede ser dominante o recesiva. Nuestro estudio, evidencia nuevamente la necesidad de demostrar la patogenicidad de nuevas variantes en genes candidatos de trastornos plaqueta- rios congénitos. ISCIII-FederPI17/01311&PI17/01966, FMMAP172142019, SETH-FETH Premio López Borrasca 2019, F.Séneca 19873/ GERM/15, GT-Patología Hemorrágica-SETH. CO-234 Caracterización clínica y biológica de trombocitopenia familiar ligada a alteración congénita de la tirosina quinasa SRC Revilla N 1 , Galera A 2 , Palma-Barqueros V 1 , Bohdan N 1 , Padilla J 1 , Rodríguez Alen A 3 , Marín A 4 , Benito R 4 , Lozano ML 1 , Vicente V 1 , Bastida JM 5 , Rivera J 6 1 Hospital Universitario Morales Meseguer. Centro Regional de Hemodonación. Universidad de Murcia. IMIB-Arrixaca. CIBERER-U765. Murcia. 2 Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. 3 Hospital Virgen de la Salud. Complejo Hospitalario de Toledo. Toledo. 4 IBSAL. IBMCC. CIC. Universidad de Salamanca. CSIC. Salamanca. 5 Hospital Universitario de Salamanca. IBSAL. En representación del proyecto multicéntrico de Trastornos Plaquetarios Congénitos de la SETH. Salamanca. 6 Hospital Universitario Morales Meseguer. Centro Regional de Hemodonación. Universidad de Murcia. IMIB-Arrixaca. CIBERER-U765. En representación del proyecto multicéntrico de Trastornos Plaquetarios Congénitos de la SETH. Murcia Introducción: La trombocitopenia congénita autosómica dominante relacionada con el gen SRC ( SRC -RT) es extrema- damente rara. La mutación de ganancia de función c.1579G>A [p. E527K] en SRC fue descrita por primera vez en 2016 en 9 miembros de una familia que presentaba trombocitopenia gra- ve y sangrado además de mielofibrosis juvenil, esplenomegalia y alteraciones del esqueleto óseo que incluían dismorfia facial y edentulismo prematuro. En 2019 se identificó la misma variante en una niña de 5 años con trombocitopenia, equimosis ante mí- nimos traumatismos, dismorfia facial y alteraciones neurológicas como autismo y retraso en el desarrollo del lenguaje. En 2009,