XXXVI Congreso SETH

XXXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia 128 IMIB-Arrixaca. CIBERER. Murcia, España. 2 Division of Clinical Laboratory Science. Department of Laboratory Medicine. Faculty of Medicine. University of Debrecen. Debrecen, Hungría. 3 Jósa Teaching Hospital of University of Debrecen. Nyíregyháza, Hungría. 4 Department of Anaesthesiology and Intensive Care. Faculty of Medicine. University of Debrecen. Debrecen, Hungría. 5 Servicio de Hematología. Hospital del Mar. Barcelona, España. 6 Servicio de Hematología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada, España. 7 Servicio de Hematología. Unidad Central de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Infanta Leonor. Madrid, España. 8 Department of Internal Medicine. Faculty of Medicine. University of Debrecen. Debrecen, Hungría Introducción: La agenesia de la vena cava inferior (VCI) es una malformación congénita infrecuente, de causa desconocida. Sin embargo, se ha sugerido que podría producirse como resul- tado de un evento trombótico intrauterino, durante el desarrollo embrionario. La identificación de agenesia de la VCI en un caso (Fig. 1) con deficiencia de antitrombina grave causada por el es- tado homozigoto para la variante Budapest 3 en SERPINC1 (c. 391C>T; Leu131Phe) apoya esta hipótesis. Nuestro objetivo fue realizar un estudio sistemático, en una gran cohorte de pacientes con deficiencia congénita de antitrombina, de la potencial aso- ciación entre la agenesia de VCI y la variante de antitrombina Budapest 3 en homozigosis. Figura 1. Hallazgos radiológicos demostrativos de agenesia de VCI en el paciente n.º 1 con deficiencia de antitrombina Budapest 3 homozigota incluido en el estudio. A-C. Cortes axiales de TC agenesia de la VCI (circun- ferencia amarilla) junto con agenesia renal derecha (asterisco amarillo), varices gástricas (flecha naranja), esplenomegalia (asterisco naranja) y dilatación del sistema ázigos (flecha roja). D. Imágenes 3D evidenciando agenesia de VCI. E, F. Flebografía confirmatoria de la circulación colateral vía venas hemiázigos (E) y ázigos (F) (flechas blancas). Métodos: Análisis transversal multicéntrico de 1063 pacien- tes con deficiencia de antitrombina, caracterizados a nivel clínico, biológico y genético, procedentes de la suma de cohortes de dos países (España, n = 638; Hungría, n = 425). El análisis radioló- gico de las malformaciones del sistema de la VCI en los sujetos Budapest 3 homozigotos incluyó la realización de tomografía computarizada (TC) con contraste intravenoso y flebografía/ ca- vografía. Resultados: El despitaje inicial de los 1063 pacientes con deficiencia de antitrombina permitió reclutar la cohorte más gran- de del mundo de sujetos homozigotos para la variante Budapest 3 (n = 59) (Fig. 2). La agenesia de VCI se identificó en 14 de 22 casos (68,2 %) con prueba de imagen disponible. Las caracte- rísticas de estos casos se muestran en la tabla I. Cuatro de estos pacientes presentaban defectos anatómicos añadidos del sistema de la VCI y/o agenesia renal. Un caso adicional presentaba atre- sia de la vena ilíaca izquierda. En todos los casos se observaron alteraciones circulatorias compensatorias, tales como dilatación del sistema ázigos-hemiázigos (n = 14) o la presencia de doble VCI (n = 1). Figura 2. Diagrama de flujo de los pacientes con deficiencia de antitrobina incluidos en la cohortes del estudio (n = 1063). Conclusiones: La existencia de agenesia del sistema de la VCI en el 68,2 % de los homozigotos para la variante anti- trombina Budapest 3 es la primera descripción de una alteración genética asociada con esta malformación vascular. Estos resulta- dos ofrecen nuevas evidencias de la relevancia del control de la trombina durante el desarrollo embrionario y sustentan el meca- nismo trombótico, propiciado por esta grave trombofilia, como una de las principales causas de esta malformación congénita. Estos resultados también justifican el mayor riesgo de trombosis en pacientes con estas malformaciones vasculares y sustentan el cribado de esta y otras trombofilias, pues además de identificar la base molecular de la enfermedad pueden ayudar al manejo clínico y justificar la profilaxis antitrombótica de estos pacientes. Financiación: ISCIII&FEDER-PI18/00598;FundaciónSéne- ca-19873/GERM/15. Conflictos de intereses: No existe conflicto de intereses.