XXXVI Congreso SETH

Comunicaciones Orales 129 Tabla I. Características de los casos homozigotos para la variante de antitrombina Budapest 3 evaluada mediante pruebas de imagen Paciente Cohorte Sexo Edad anti-FXa ( %) Antígeno ( %) Edad 1ª trombosis Recurrencia Historia familiar Atresia VCI Otras anomalías anatómicas Otras trombofilias 1 España F 27 18 % 70 % TVP (24) Sí No Sí* Agenesia renal y suprarrenal derechas No 2 España F 47 24 % 70 % TVP (30) No Sí, un hermano homozigoto No No No 3 España F 43 17 % 69 % TVP (39) No Hermana de P4 No No No 4 España M 49 9 % 69 % No trombosis No Hermano de P3 No No No 5 España M 39 15 % 81 % TVP (16) No No Sí No FV Leiden +/- 6 España M 34 8 % 75 % TVP (30) No No Atresia v. ilíaca común izquierda Doble VCI No 7 España M 86 28 % ND TVP (67) Sí No Sí No No 8 Hungría F 54 12 % 80 % TVP (15) No Sí, una hermana homozigota Sí* Hipoplasia de ambas v. ilíacas No 9 Hungría F 27 14 % 84 % TVP (16) Sí Hermana de P17 Sí Hipoplasia v. ilíaca común No 10 Hungría M 25 23 % 84 % TVP (16 días) Sí (3x) Sí, madre ** Sí* Hipoplasia v. ilíaca común FV Leiden +/- 11 Hungría M 11 16 % 80 % No trombosis No No Sí No No 12 Hungría F 31 ND ND TVP (29) No Sí, una hermana homozigota Sí No FV Leiden +/- 13 Hungría F 26 25 % 70 % TVP (25) No No Sí No No 14 Hungría F 74 15 % 76 % TVP (20) No No Sí No No 15 Hungría M 33 16 % 84 % TVP (25) No No Sí No No 16 Hungría M 29 14 % ND TVP (24) Sí Sí, una hermana homozigota No No No 17 Hungría F 27 17 % 76 % TVP (22) Sí Hermana de P9 No No No 18 Hungría M 60 12 % ND TVP (35) Sí Sí, padre ** No No No 19 Hungría F 26 16 % 88 % TVP (10) No Sí, abuela ** No No No 20 Hungría M 21 16 % 80 % TVP (14) No No Sí No No 21 Hungría M 27 17 % 90 % TVP (21) Sí Hermano de P22 Sí No No 22 Hungría F 26 17 % ND TVP (24) No Hermana de P21 Sí No No TVP: trombosis venosa profunda; VCI: vena cava inferior; ND: no determinado. *Confirmado mediante flebografía. **No se dispone de caracterización biológica ni molecular de estos familiares.