XXXVI Congreso SETH

Pósteres 163 ción de las técnicas de secuenciación masiva (NGS), menos del 40 % de los pacientes alcanzaban un diagnóstico adecuado. La sitoesterolemia es un trastorno metabólico con herencia autosómica recesiva (AR) causado por mutaciones en los genes ABCG5 y ABCG8, y caracterizado por la acumulación de nive- les tóxicos de esteroles vegetales en plasma. El cuadro clínico es muy heterogéneo: xantomas tendinosos y cutáneos, artritis, enfer- medad cardiovascular prematura y aterosclerosis. Las alteracio- nes hematológicas (anemia autoinmune, trombopenia, etc.) están presentes en el 30 % de los pacientes. Cuando estas se presentan con estomatocitos y macrotrombopenia, debe sospecharse esta entidad. El hemograma y el frotis de sangre periférica (SP) son herramientas simples y muy útiles para el diagnóstico de TPC. Los pacientes con trombocitopenia asociada a sitoesterolemia (STSL) pueden sufrir diagnósticos erróneos (PTI, síndrome de Evans, etc.) sin ser diagnosticados correctamente hasta la edad adulta. El análisis genético es necesario para confirmar el diag- nóstico y con fines de asesoramiento genético. La secuenciación de alto rendimiento (HTS) ha revolucionado el campo de la ge- nética. El tratamiento principal es ezetimiba. Este fármaco reduce los niveles de esteroles vegetales en plasma, provoca la regresión de los xantomas y puede mejorar las alteraciones hematológicas. Caso clínico: Mujer de 61 años, con antecedentes personales de hipercolesterolemia, dermatomiositis, edema facial idiopático, xantuloma necrobiótico, anemia magaloblástica, portadora hetero- citogota para C282YHF e intervención de xantelasmas palpebrales. Paciente en seguimiento por Hematología por anemia macrocítica y trombopenia con episodio de PTI hace 7 años. Clínicamente, pre- senta astenia leve, prurito generalizado y estreñimiento. En la ex- ploración física destaca color de piel terroso, xantelasmas de nueva aparición y aumento de tamaño de los previos. Los resultados de las pruebas complementarias rutinarias fueron normales. Se reali- za gastroscopia por Ac antimitocondriales positivos, con resultado sugerente de gastritis eosinofílica. Endocrinología ajusta la medi- cación (Atorvastatina/Ezetimiba) para control de colesterol. Se realiza aspirado de médula ósea: compatible con trom- bopenia megacariocítica. Citomorfología de SP: numerosos estomatocitos y plaquetas gigantes, lo que nos hace sospechar si- toesterolemia (Fig. 1). Se realiza estudio mutacional en centro de referencia, obteniendo el diagnóstico definitivo de sitoesterolemia. Discusión: La sitosterolemia es un trastorno AR poco fre- cuente y de dificil diagnóstico. Su presencia debe considerarse en pacientes que presenten xantelasmas con macrotrombocitopenia y estomatocitosis. El frotis de SP es extremadamente útil para es- tablecer la sospecha de sitoesterolemia. La HTS permite el diag- nóstico molecular de trombocitopenias hereditarias. PO-371 Seguimiento a largo plazo de un protocolo asistencial de discontinuación del tratamiento con análogos de trombopoyetina (ATPO) en pacientes con trombocitopenia inmune (PTI) Rodríguez-Aquino Y; Roldán E; Pérez A; Serna A; Jiménez M; Martín M; Farriols A; Carreras MJ; Bosch F; Valcárcel D Hospital Universitari Vall d´Hebron. Barcelona Introducción: Los aTPO constituyen el tratamiento de se- gunda línea más habitual en pacientes diagnosticados de PTI. Aunque se ha reportado que alrededor del 20 % de los pacientes logran mantener la respuesta sin necesidad de recibir un nuevo tratamiento, los datos con seguimiento a largo plazo y de recaídas son escasos. El objetivo de nuestro estudio es describir la expe- riencia a largo plazo de nuestro centro con un protocolo de dis- continuación asistencial. Métodos: Análisis retrospectivo de todos los pacientes con diagnóstico de PTI que han recibido tratamiento con aTPO entre enero 2012 a junio 2020 en el hospital Vall d’Hebron. El objetivo de este trabajo es revisar larespuesta a la discontinuación del trata- miento con aTPO en pacientes con PTI que han alcanzado respues- ta completa. La discontinuación se propuso a los pacientes con una respuesta mantenida de al menos 12 meses y que consintieron el protocolo. Se realizó un descenso progresivo de la dosis de aTPO siempre que las plaquetas no bajaran por debajo de 50 x 10e 9/L. Resultados: Se analizaron de manera consecutiva 60 pa- cientes con PTI, en su mayoria primaria (70 %). Las principales características al diagnóstico se resumen en la tabla I. El 40 % de los pacientes inició el tratamiento con análogos de TPO por Figura 1.