XXXVI Congreso SETH

XXXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia 204 Las variantes identificadas como erróneas en alguno de los algoritmos fueron revisadas y transformadas manualmente. Por último se generó una tabla de conversión integrada en la base de datos de diagnóstico que permite la conversión automática entre ambas nomenclaturas. Resultados: Se extrajeron un total de 2073 variantes (634 úni- cas). De estas 634 variantes, 513 (80,91 %) fueron transformadas de forma automática (Tabla I). Las variantes que no pudieron ser transformadas de forma automática, fueron descartadas por dife- rentes razones. Por una parte, el algoritmo Syntax Checker detectó 54 (8,52 %) variantes anotadas erróneamente. La gran mayoría de estas variantes se corresponden con posiciones intrónicas. Por otra parte, de las variantes que superaron el primer fil- tro, 67 (10,57 %) fueron descartadas por Name Checker. Las dis- crepancias entre la nomenclatura clásica y la nomenclatura de la HGVS se deben principalmente a variantes que pueden ser iden- tificadas de manera ambigua (Duplicación o Inserción) utilizando la nomenclatura antigua o variantes cuyo cambio nucleotídico se ha localizado usando la cadena complementaria. Conclusiones: Gracias al pipeline implementado se han po- dido transformar de forma automática más del 80 % de las va- riantes responsables de coagulopatías congénitas de nuestra base de datos. Esto permitirá la elaboración de informes genéticos con ambas nomenclaturas, con el fin de mantener la trazabilidad de las mutaciones descritas en la literatura y en las bases datos, y minimizar potenciales errores debidos al uso de diferentes no- menclaturas. Asimismo, facilitará el intercambio de información con las bases de datos internacionales de variantes genéticas. Conflicto de intereses: Los autores declaran no tener conflic- tos de interés. Tabla I. Variantes únicas extraídas de la base de datos de diagnóstico molecular Filtro Sintáxis Filtro HGVS Transformadas Gen Variantes únicas Pasan Erróneas Pasan Erróneas Pasan Erróneas ADAMTS13 5 4 1 3 1 3 2 F10 10 9 1 9 0 9 1 F11 40 39 1 38 1 38 2 F12 6 5 1 3 2 3 3 F13A1 8 8 0 8 0 8 0 F13B 1 1 0 0 1 0 1 F2 2 2 0 2 0 2 0 F5 17 17 0 17 0 17 0 F7 51 42 9 37 5 37 14 F8 283 255 28 225 30 225 58 F9 78 72 6 62 10 62 16 FGA 7 7 0 7 0 7 0 FGB 3 3 0 3 0 3 0 FGG 10 9 1 9 0 9 1 GP1BA 1 1 0 1 0 1 0 ITGA2B 2 1 1 1 0 1 1 ITGB3 1 1 0 1 0 1 0 LMAN1 4 4 0 1 3 1 3 MCFD2 1 1 0 1 0 1 0 VWF 104 99 5 85 14 85 19 Total 634 580 54 (8,52 %) 513 67 (10,67 %) 513 121 (19,09 %) El filtro Sintaxis hace referencia al algoritmo Syntax Checker mientras que filtro HGVS hace referencia al algoritmo Name Checker. En la tabla se pueden observar cuántas variantes han sido marcadas como erróneas por cada algoritmo. La sección Transformadas resume el éxito del proceso de forma global