XXXVI Congreso SETH

Pósteres 205 PO-412 Experiencia de un centro en hemofilia B Leyden Jiménez Bárcenas R; Núñez Vázquez RJ; García Lozano R; Pedrote Amador B; Rodríguez Martorell FJ; Pérez Simón JA Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla Introducción y objetivos: La hemofilia B Leyden fue descri- ta por primera vez en 1970 como una variante en la que los nive- les de factor IX (FIX) aumentan durante la adolescencia llegando a ser cercanos a la normalidad y resolviéndose el cuadro fenotí- picamente en la edad adulta. Es producida por mutaciones que afectan a un grupo de pares de bases concretas en la región del promotor del gen del factor IX (gen F9). El aumento de niveles de FIX se ha relacionado con la secreción de andrógenos en los varo- nes en la pubertad y con el aumento de la hormona de crecimiento en la adolescencia en ambos sexos. Presentamos cuatro familias diagnosticadas de hemofilia B tipo Leyden en nuestro centro. Métodos: De nuestra base de datos de estudios genéticos en hemofilia B, hemos seleccionado los pacientes con mutaciones en la región promotora del gen F9. Se realizó en estos sujetos dosificación de FIX al diagnóstico de la enfermedad y en la edad adulta. Resultados: Doce varones diagnosticados de hemofilia B leve, pertenecientes a cuatro familias, fueron incluidos en el estu- dio. Mediana de edad al diagnóstico: 8 años (rango: 0-29). En los sujetos diagnosticados durante la infancia (0-10 años), la media de FIX al diagnóstico fue 6,5 UI/dL; en los sujetos diagnostica- dos en la edad adulta (21-29 años), 43,6 UI/dL. En la mayoría de pacientes diagnosticados en la infancia, se realizaron niveles una vez alcanzaron la adolescencia, siendo la media 37,5 UI/dL. Un paciente mantuvo nivel de FIX 13 UI/dL pasada la pubertad. Un paciente fue diagnosticado a los 13 años y presentaba FIX 6,5 UI/dL con posterior ascenso a 55 UI/dL. Un paciente fue diagnos- ticado a los 10 años con FIX 43 UI/dL. Espectro mutacional: en diez sujetos se encontró una mutación puntual (G > A) en el nucleótido -6; en dos, una mutación puntual (A > G) en el nucleótido +13. Ambas mutaciones se encuentran identificadas como causantes de hemofilia B tipo Leyden. El fenotipo hemorrágico fue leve en todos los casos. Seis pa- cientes precisaron administración de concentrado de FIX en oca- siones esporádicas. Se identificaron siete portadoras de hemofilia B Leyden. Me- diana de edad al diagnóstico: 29 (rango 27-40). Media de factor al diagnóstico 98,2 UI/dL. Todas ellas presentaban la mutación -6 G > A (Tabla I). Conclusiones: 1. En nuestra serie la mayoría de casos de Hemofilia B tipo Leyden diagnosticados en la infancia tenían niveles des- cendidos de FIX y se produjo un ascenso de los mismos en la adolescencia. 2. Las portadoras de nuestra serie fueron todas diagnosti- cadas en la edad adulta y presentaban niveles normales de FIX. Conflicto de intereses: Los autores declaran que no existe conflicto de intereses en este estudio. PO-413 Estudio Delphi sobre el manejo del tratamiento profiláctico en pacientes con hemofilia A grave en España Álvarez-Román MT 1 ; Berrueco R 2 ; Haya S 3 ; Moretó A 4 ; López MR 5 ; Mareque M 6 ; Casado MA 6 ; Grupo de Trabajo ConsensuHemos 1 Hospital Universitario La Paz. Madrid. 2 Hospital Sant Joan de Déu. Universitat de Barcelona. Barcelona. 3 Unidad de Hemostasia y Trombosis. Servicio de Hematología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Valencia. 4 Hospital Universitario Cruces. Bilbao. 5 Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Hospital Álvaro Cunqueiro. Vigo, Pontevedra. 6 Pharmacoeconomics & Outcomes Research Iberia (PORIB) Introducción y objetivo: Revisar y consensuar, a través de un método Delphi, el manejo del tratamiento profiláctico, control de hemorragias y abordaje de cirugías con FVIII de vida están- dar (SHL), de vida media extendida (EHL) y emicizumab en la práctica clínica habitual de pacientes con hemofilia A (HA) grave en España. Material y métodos: Estudio Delphi en 2 oleadas (Fig. 1) con expertos clínicos en HA. A partir de un algoritmo sobre el tratamiento profiláctico en HA grave, se desarrolló un cuestio- nario (primera oleada) validado y consensuado por un Comité Científico (n = 5) con 136 ítems agrupados en: pediátricos en tra- tamiento con FVIII SHL, pediátricos en tratamiento con FVIII EHL, adultos en tratamiento con FVIII SHL, adultos en trata- miento con FVIII EHL y en tratamiento con emicizumab. Este cuestionario se envió a 85 hematólogos a nivel nacional. Tras la primera oleada, se determinó el porcentaje de consenso para cada ítem, estableciéndose “consenso” o “consenso intermedio” cuan- Tabla I. Paciente (familia) Edad al diagnóstico (años) FIX (UI/ dl) al diagnóstico FIX (UI/dl) en edad adulta Mutación Trata- miento 1 (1) 3 11 13 -6 G > A rFIX 2 (1) 4 11 32 -6 G > A rFIX 3 (1) 10 43 45 -6 G > A - 4 (1) 13 6,5 55 -6 G > A - 5 (1) 21 43,9 -6 G > A - 6 (1) 23 38,9 -6 G > A - 7 (1) 29 48 -6 G > A - 8 (1) 3 9 42 -6 G > A - 9 (2) 1 mes 3 66 -6 G > A rFIX 10 (3) 4 6 17 -6 G > A rFIX 11 (4) 2 5,2 +13 A > G dpFIX 12 (4) 6 3 +13 A > G dpFIX