XXXVI Congreso SETH

Pósteres 215 Material y métodos: Se analiza una serie de 50 pacientes con déficit de FVII estudiados en nuestro centro, que abarca una población de 600 000 habitantes. Se han excluido pacientes con déficit de vitamina K u otras causas adquiridas. Variables analizadas: motivo de consulta, nivel de factor, eventos hemorrágicos, tratamiento con ácido tranexámico y rFVI- Ia, antecedentes transfusionales, eventos trombóticos, tratamiento anticoagulante y antiagregante. Resultados: El 50 % de los pacientes son remitidos a con- sulta desde Anestesia tras detectarse en control preoperatorio un alargamiento del TP. El promedio de actividad de protrombina de los 50 pacientes es del 62 % (rango: 2 %-90 %). Hay 29 varones y 21 mujeres. Tres pacientes tienen un nivel de FVII < 10 % (uno con 1 %), 6 pacientes entre 10-20 % y 41 pacientes por encima del 20 %. El 42 % de los pacientes ha presentado clínica hemo- rrágica. La manifestación clínica más frecuente es el sangrado cutáneo (6 pacientes) seguido de epístaxis y complicaciones hemorrágicas tras intervención quirúrgica o extracción dentaria (5 pacientes). Un paciente ha tenido una hemorragia intracraneal tras traumatismo craneoencefálico. De forma profiláctica, el 60 % de los pacientes ha precisado administración de ácido tranexá- mico y el 14 % (7 pacientes) ha requerido rFVIIa. Un paciente requirió administración de rFVIIa como tratamiento ante persis- tencia de sangrado tras cirugía. No hay ningún paciente que lleve profilaxis con rFVIIa. Han precisado transfusión de hemoderiva- dos 8 pacientes. Siete pacientes (14 %) han requerido tratamiento anticoa- gulante por patología trombótica o fibrilación auricular: 3 con acenocumarol, 2 con dabigatran, 1 con edoxabán y otro con enoxaparina. Un niño de 5 años, ha presentado trombosis de seno sigmoideo transverso y vena yugular izquierda y trombosis de arteria poplítea. Una mujer de 81 años con síndrome mielodisplá- sico en soporte transfusional sufrió TVP en ambas EESS y una TVP en EID. Un paciente padeció un ictus con transformación hemorrágica. Dos pacientes están recibiendo tratamiento antia- gregante. Se ha solicitado el estudio genético de varios pacientes. Conclusiones : 1. En Navarra, la prevalencia del déficit de Factor VII pare- ce ser más alta que lo descrito en la bibliografía. 2. El 6 % presenta un déficit grave de FVII (< 10 %), sien- do el sangrado cutáneo la complicación hemorrágica más frecuente. 3. Dos pacientes han presentado episodios tromboembóli- cos sin haber recibido terapia sustitutiva. Conflicto de intereses: No tengo conflicto de intereses. PO-425 Cuando una patología autoinmune interfiere con los niveles de FvW y se asocia con un empeoramiento del fenotipo hemorrágico Jacinto Correia C; Campaniço S; Rodrigues F; Pereira A; Catarino C Centro de Referência de Coagulopatias Congénitas. Serviço de Imuno- Hemoterapia, Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central. Lisboa. Portugal Introducción: La deficiencia cuantitativa parcial de FvW es responsable de la mayoría de los casos de EvW, y los niveles ba- jos de FvW pueden o no estar asociados con mutaciones genéti- cas en el gen del FvW. La asociación entre patologías autoinmunes y el desarrollo de coagulopatías adquiridas está bien establecida. Sin embargo, todavía hay pocos estudios sobre la posible interferencia de la en- fermedad autoinmune en la expresión fenotípica de los cambios hereditarios en el FvW. Presentamos el caso de una mujer con bajos niveles de FvW y fenotipo hemorrágico severo asociado con fluctuaciones en la actividad de la enfermedad autoinmune subyacente: lupus. Caso clínico: Mujer guineana, de 25 años, con lupus de inicio juvenil, trombocitopenia autoinmune e historia hemorrágica de gingivorragia, epistaxis y menorragia. En las evaluaciones duran- te la adolescencia tenía TTPa normal. Después de una hemorragia severa posterior a colocar un CVC, en el contexto de descompen- sación de lupus, presentó TTPa prolongado, FvW: f 2 %, FvW: RCo 0 %, FVIII 6 % y una prueba de mezcla que sugiere la pre- sencia de inhibidores de FvW. Debido al empeoramiento clínico y un nuevo evento hemo- rrágico severo, se administró concentrado de FVIII + VWF, con buenos resultados. Posteriormente se volvió a evaluar en consulta, con niveles de factores intermedios, pero generalmente hemostáticos (FVIII 51 %, FvW: f 48 % y FvW: RCo 36 %). Sin embargo, mantuvo episodios de epistaxis asociados con picos en la actividad del lu- pus, a pesar de controlar la enfermedad con reajustes sucesivos en la terapia dirigida. Unos meses después del primer episodio hemorrágico, fue hospitalizada por hemorragia peritoneal severa debido a la rotura del quiste ovárico teniendo que se efectuado nuevamente, terapia con FvW + FVIII. En consulta posterior y después del alta, sin discrasias y con un buen control de la actividad del lupus, se encontró: FVIII 16 %, FvW: Ag 10 %, FvW: f 4 %, FvW: RCo < 7 %, agrega- ción plaquetaria con ristocetina al 21 %, prueba de mezcla con corrección y prueba de inhibidor negativo. El estudio genético realizado reveló una mutación del gen FvW en heterocigosidad, más frecuente en africanos, asociada con bajos niveles de FvW y FVIII - factor modulador del fenotipo. Hasta la fecha, el paciente tiene discrasia ocasional asociada con fluctuaciones en los niveles de factores de coagulación y picos en la actividad de la enferme- dad autoinmune. Discusión: Este caso sugiere que la relación entre lupus y EvW no se asocia solo con formas adquiridas de EvW, destacan- do la importancia de la interacción de las patologías autoinmunes a nivel de los factores de coagulación y su posible papel en la modulación fenotípica de la expresión hemorrágica. Conclusión: La mutación genética identificada no permite la confirmación de DvW, pero está asociada con bajos niveles de FvW. Los picos de actividad de la enfermedad autoinmune emergen, en este caso como factor responsable de la marcada re- ducción puntual de los niveles plasmáticos de FvW y, en conse- cuencia, por la tendencia y la gravedad del sangrado.