XXXVI Congreso SETH

XXXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia 70 CO-192 Caracterización molecular de los trastornos raros de la coagulación. Estudio multicéntrico Rey Búa B 1 , Bermejo N 2 , Calvo Villas JM 3 , Martín-Salces M 4 , Rodríguez Alén A 5 , Dávila J 6 , Pérez Sánchez M 7 , Martín Antorán JM 8 , García Díaz C 9 , Benito R 10 , Herrero S 11 , Del Rey M 10 , González T 10 , Hernández-Rivas JM 12 , González-Porras JR 12 , Bastida JM 12 1 Hospital Clínico de Salamanca. Salamanca. 2 Hospital de San Pedro de Alcántara. Cáceres. 3 Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. 4 Hospital Universitario La Paz. Madrid. 5 Complejo Hospitalario de Toledo. Toledo. 6 Complejo Asistencial de Ávila. Ávila. 7 Hospital Virgen de la Concha. Zamora. 8 Hospital General Río Carrión. Palencia. 9 Hospital Universitario de Burgos. Burgos. 10 Cancer Research Center. CSIC. Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL). 11 Hospital Universitario de Guadalajara. Guadalajara. 12 Hospital Clínico de Salamanca. Salamanca Introducción: Los trastornos raros de la coagulación son una entidad heterogénea y poco prevalente. Entre ellos se encuentran el déficit de fibrinógeno y déficit de factores (F) de la coagulación como son el FII, FV, FVII, combinación del FV/FVIII, FX, FXI y FXIII. No es bien conocida la correlación entre el genotipo y el fenotipo, especialmente en el déficit del FVII (FVIID). Objetivos: Identificar las variantes genéticas de estos défi- cits. Analizar la posible relación entre genotipo-fenotipo en el déficit de FVII. Métodos: Se han incluido 132 pacientes en un estudio piloto multicéntrico prospectivo en centros españoles. Para la caracte- rización molecular se ha usado un panel de secuenciación de 23 genes y en el momento actual, se han secuenciado un total de 102 pacientes. La clínica hemorrágica se ha evaluado con el IS- TH-BAT. El análisis estadístico se ha realizado con el software SPSS (v.25). Resultados: La mediana de edad fue 30 años (rango, 4-85); el 54 % eran mujeres. El trastorno más frecuente fue el déficit de FVII (58 %) y de FXI (12 %) (Tabla I). Los déficits fueron clasificados en leves (73 %), moderados (5 %) y graves (11 %). La media del ISTH-BAT fue 3 (rango, 0-22). El síntoma de san- grado más frecuente fue sangrado mucocutáneo (21,7 %) seguido de sangrado oral (17 %) y epistaxis (14,6 %). La mayoría de las variantes patogénicas encontradas fueron missense (79 %). Se encontraron 32 mutaciones que no estaban descritas previamen- te. En la cohorte del déficit de FVII (n = 56), la mayoría fueron déficits leves (73 %). La mayoría de las variantes genéticas afec- taban al dominio catalítico del FVII (84 %). En el análisis uni y multivariante no hemos encontrado correlación entre genotipo, fenotipo hemorrágico ni niveles del FVII (p valor > 0,05). Conclusión: Hemos realizado un estudio piloto para ca- racterizar el fenotipo y el genotipo de los trastornos raros de la coagulación en España. Se han logrado encontrar 32 variantes patogénicas nuevas. Hasta la fecha no encontramos relación entre el fenotipo y el genotipo en el déficit de FVII. Sin conflictos de interés. CO-193 Proyecto perfil clínico y molecular de la VWD en España (PCM-EVW-ES). Estado actual de la segunda fase de reclutamiento y presentación de los resultados iniciales Borràs N 1 , García-Martínez I 1 , Corrales I 1 , Pérez-Rodríguez A 2 , Batlle F 3 , López-Fernández MF 2 , Fidalgo T 4 , Batlle J 2 , Vidal F 5 1 Laboratori de Coagulopaties Congènites. Banc de Sang i Teixits (BST). Medicina Transfusional. Vall d’Hebron Institut de Recerca. Universitat Autònoma de Barcelona. (VHIR-UAB). Barcelona, España. 2 Servicio de Hematología. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. INIBIC. A Coruña, España. 3 Departamento de Investigación. Lapisoft Project S.L. A Coruña, España. 4 Serviço de Hematologia Clínica. Unidade de Trombose e Hemostase. Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC). Coimbra, Portugal. 5 Laboratori de Coagulopaties Congènites. Banc de Sang i Teixits (BST). Medicina Transfusional. Vall d’Hebron Institut de Recerca. Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB). Barcelona, España. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV). Instituto Carlos III (ISCIII). Madrid, España Tabla I. Características de los pacientes n = 132 Edad (años), mediana (rango) 30 (4-85) Sexo Mujer, % 54 % Hombre, % 46 % Grado del déficit Leve, % 73 % Moderado, % 5 % Grave, % 11 % Sin datos, % 11 % Trastorno de la coagulación FII, % (n) 1 % (1) FV, % (n) 6 % (8) FVII, % (n) 58 % (76) FX, % (n) 7 % (9) FXI, % (n) 12 % (15) FXII, % (n) 2 % (3) FXIII, % (n) 1 % (1) FV + FVII, % (n) 1 % (1) FV + FVIII, % (n) 1 % (1) FV + FXI, % (n) 2 % (2) FVII + FXI, % (n) 2 % (2) Precalicreína, % (n) 2 % (2) Fibrinógeno 8 % (11) Variantes patógenas Missense, % (n) 79 % (81/102) Deleción, % (n) 9 % (9/102) Nonsense, % (n) 8 % (8/102) Otras, % (n) 4 % (4/102)