TETs
DNMTs
?
BER/NER
Gadd45
Cytosin
5-Methylcytosin
5-Hydroximethylcytosina
TET2
Mutaciones en TET2
20% AML y 48% de los SMDs
Mejor respuesta a agentes demetilantes
Valor pronóstico incierto
DNMT3A
Mutaciones en DNMT3A
20% en AML y 8% de MDS
Asociadas con mal pronóstico
2-hidroxiglutarato
IDH1/2
NADPH
NADP+
Mutaciones en genes relacionados con la metilación DNA
NADP+
IDH1/2
Isocyanate
a
-Ketoglutarato
NADPH
Rafael Bejar, JCO (2011) 29 (5):3-12
Ley, TJ, N Engl J Med. 2010 Dec 16; 363(25): 2425–2433
Su Jung Song, Cell stem Cell Volume 13, Issue 1, 3 July 2013, Pages 87–101
MicroRNA miR22
Se sobreexpresa en LMA y SMD
Mutaciones en IDH1/2
9% AML y 5% de los SMDs
Asociadas a mal pronóstico
