> 35 4 Cáncer de mama hereditario C A P Í T U L O El cáncer de mama es el tumor femenino más frecuente en la población: se estima un 12 % de riesgo de desarrollo a lo largo de la vida. Existen factores que pueden incrementar este riesgo; en este apartado nos centraremos en la predisposición hereditaria a padecer cáncer de mama. Alrededor del 10-15 % de los casos de cáncer de mama presentan agregación familiar, en la que se comparten factores de riesgo ambientales y/o genéticos, y entre un 5-10 % de los diagnósticos tienen su origen en variantes patogénicas heredadas de genes de susceptibilidad a cáncer de mama. De estos últimos, algo más de un 20 % presentan mutaciones patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2, genes de alta penetrancia que definen el síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario (1). Conocemos otros genes involucrados en incrementar este riesgo, como se expondrá en el siguiente punto de este capítulo. Hay una serie de criterios que pueden alertar sobre una probable predisposición hereditaria a tener cáncer de mama y es motivo de derivación de estas personas a una unidad especializada en cáncer familiar (Tabla I) (2). En estas unidades se evalúa el riesgo de padecer un tipo de tumor tanto en el individuo como en sus familiares, se explican las bases genéticas de esta predisposición en concreto y se asesora sobre estrategias de diagnóstico molecular. Además, se indican opciones para reducción de riesgo, seguimiento adecuado por especialistas y soporte psicológico. Ser evaluado en esta consulta implica la recopilación de información clínica de la persona remitida si tiene cáncer de mama y de sus familiares, al menos de tres generaciones, para poder elaborar el genograma. Evaluación del riesgo Laura Lema Roso Unidad de Cáncer de Mama y Tumores Ginecológicos/Unidad de Cáncer Familiar. Servicio de Oncología Médica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid
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