Guía OncoSur de Cáncer de mama 36 > Tras disponer del genograma, se procede a estimar el riesgo del individuo mediante herramientas bioinformáticas (BOADICEA, IBIS o BRCAPRO), que además nos indican la probabilidad de encontrar alteraciones moleculares en línea germinal que podrían justificar dicho riesgo. De esta manera se clasifica al individuo evaluado en grupo de alto riesgo, moderado riesgo o riesgo poblacional (Tabla II) (3). – Tabla I – Criterios de estudio en línea germinal – Tabla II – Grupos de riesgo de desarrollar cáncer de mama Alto riesgo Riesgo estimado de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida > 20 % (mutaciones patogénicas enBRCA1-2, PTEN, STK-11, CDH-1, PALB2, TP53 e individuos con alta carga familiar sin mutaciones pero con nivel de riesgo estimado por BOADICEA) Riesgo intermedio Riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida entre 15-20 % (individuos con moderada carga familiar y con este nivel de riesgo estimado por BOADICEA, algunos individuos portadores de mutaciones patogénicas en CHEK2, ATM, NBN) Riesgo poblacional Riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida < 15 % Si una familia es tributaria de estudio genético se aconseja, siempre que sea posible, su realización en el probando idóneo. Individuales (independientes de la historia familiar) - Mujeres con cánceres sincrónicos o metacrónicos de mama y ovario - Cáncer de mama ≤ 40 años - Cáncer de mama bilateral (el primero diagnosticado ≤ 50 años) - Cáncer de mama triple negativo ≤ 60 años - Cáncer de ovario, primario peritoneal y trompa de Falopio epitelial de alto grado - Ancestro con mutaciones fundadoras - Mutación somática enBRCAdetectada en cualquier subtipo tumoral con una frecuencia alélica > 30 % (si es conocida) - Cáncer de mama metastásicoHER2 negativo que se considere elegible para terapia con inhibidores del PARP Dos o más casos en familiares de primer grado con alguna de estas siguientes combinaciones - Cáncer de mama bilateral + otro cáncer de mama < 60 años - Cáncer de mama < 50 años + cáncer de próstata o páncreas < 60 años - Cáncer de mama masculino - Cáncer de mama y ovario - Dos casos de cáncer de mama diagnosticados antes de los 50 años Tres o más casos en familiares directos con - Cáncer de mama (al menos un caso en premenopáusica) y/o cáncer de ovario y/o cáncer de páncreas y/o cáncer de próstata ≥ Gleason 7
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