> 41 Cáncer de mama hereditario Por ser las más frecuentes, centramos este capítulo en las mutaciones germinalesBRCA1/2. PARTICULARIDADES DEL SEGUIMIENTO Las pacientes con cáncer de mama portadoras de mutación patogénica en genes de predisposición hereditaria a dicho cáncer requieren seguimiento clínico, radiológico y analítico ajustado a las cirugías oncológicas y profilácticas que se hayan realizado. Si se conserva la mama, se ofrece exploración clínica semestral y seguimiento radiológico anual. La resonancia magnética (RM) como complemento de la mamografía aumenta significativamente la sensibilidad del cribado en mujeres con mutaciones BRCA1/2 en comparación con la mamografía sola (93,4 frente a 39,6 %; p < 0,001), y la especificidad se reduce significativamente (80,3 frente a 93,6 %; p = 0,0016). Por ello se recomienda la combinación de ambas pruebas, la RM desde los 25 a los 70 años y la mamografía desde los 30 a los 75 años (1). Dado que no se dispone de método de cribado para el cáncer de ovario, hasta la anexectomía bilateral profiláctica en estas pacientes, se plantea la realización anual de ecografía ginecológica y determinación analítica del marcador sérico CA125, a pesar de las limitaciones de estas pruebas para este contexto. La anexectomía profiláctica está indicada en estas pacientes a partir de los 35 años en mutaciones deBRCA1 y de los 40 años enBRCA2, una vez cubierto el deseo genésico. Se conoce el papel protector de esta cirugía respecto a la reducción de riesgo de cáncer de mama, sobre todo en pacientes premenopáusicas (2). Se valorará de forma individual y dependiendo de la historia familiar la realización de cribado de otras patologías relacionadas como cáncer de colon, páncreas o melanoma (3). MANEJO QUIRÚRGICO Respecto al manejo quirúrgico de estas pacientes, se plantean opciones reductoras de riesgo. Teniendo en consideración la prioridad del tratamiento de la enfermedad, se les ofrece una opción quirúrgica más radical, incluyendo la cirugía profiláctica contralateral. Disponemos de análisis retrospectivos que indican que la mastectomía profiláctica contralateral está asociada a mejor supervivencia general en portadoras de mutaciones en BRCA1/2 con cáncer de mama previo. Mayor beneficio en supervivencia para las menores de 40 años, con diferenciación histológica de grados 1/2, no triple negativo y no tratadas con quimioterapia adyuvante (4). Con el objetivo de realizar el mínimo número de intervenciones quirúrgicas, por las consecuencias que conllevan (riesgos de complicaciones, limitación de opciones de reconstrucción, estrés, etc.), se planteará mastectomía bilateral pero siempre consensuada con la paciente. Particularidades de seguimiento , manejo quirúrgicoy tratamiento sistémico del cáncer de mama hereditario Laura Lema Roso Unidad de Cáncer de Mama y Tumores Ginecológicos/Unidad de Cáncer Familiar. Servicio de Oncología Médica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid
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