XXXVI Congreso SETH

Comunicaciones Orales 133 CO-241 Nuevo mecanismo de disfunción plaquetaria asociada a sangrado por alteración molecular de PTGS1 que altera la N-glicosilación y función de COX-1 con efecto dominante negativo Palma-Barqueros V 1 , Crescente M 2 , De la Morena-Barrio ME 1 , Chan M 2 , Bohdan N 1 , Revilla N 1 , Almarza E 3 , Padilla J 1 , Marín-Quiles A 4 , Suárez-Varela S 5 , Rodríguez-Alén A 6 , Edin ML 7 , Zelding DC 7 , Vicente V 1 , Corral J 1 , Warner T 2 , Bastida JM 8 , Rivera J 9 1 Servicio de Hematología y Oncología Médica. Hospital Universitario Morales Meseguer. Centro Regional de Hemodonación. Universidad de Murcia. IMIB-Arrixaca. CB15/00055-CIBERER. Murcia, España. 2 Blizard Institute & London School of Medicine and Dentistry. Queen Mary University of London. Londres, Inglaterra. 3 Division of HematopoieticInnovativeTherapies. Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT). Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) and Advanced Therapies Unit. Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD/UAM). Madrid, España. 4 IBSAL. IBMCC. CIC. Universidad de Salamanca-CSIC. Salamanca, España. 5 Servicio de Hematología. Hospital San Pedro de Alcántara. Complejo Universitario de Cáceres. Cáceres, España. 6 Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Virgen de la Salud. Toledo, España. 7 National Institutes of Health. National Institute of Environmental Health Sciences. Research Triangle Park. Carolina del Norte, Estados Unidos. 8 IBSAL. IBMCC. Universidad de Salamanca. CSIC. Centro de Investigación del Cáncer (CIC). 9 Departamento de Hematología. IBSAL-Hospital Universitario de Salamanca. Salamanca, España Introducción: El TXA 2 es un importarte agonista plaquetario fisiológico, sintetizado a partir de ácido araquidónico (AA) por la acción sucesiva de las enzimas ciclooxigenasa-1 (COX-1), diana de la aspirina, y tromboxano sintetasa. Pese a la relevancia clíni- ca-biológica de COX-1, se han descrito muy pocos pacientes con deficiencia en COX-1. Objetivo: Caracterizar el mecanismo molecular responsable del defecto plaquetario tipo “ aspirin-like ” y sangrado moderado, en una paciente del proyecto multicéntrico nacional de “Carac- terización funcional y molecular de pacientes con Trastorno Pla- quetario Congénito”. Figura 1. Figura 2.