XXXVI Congreso SETH

Pósteres 145 Conceptos básicos en hemostasia PO-347 Relación entre resultados del estudio de trombofilia y agresividad biológica/clínica de la leucemia aguda linfoblástica (LAL): serie de casos Porro Camarero A; Hernández de Castro IA; Escalada González L; Caro Gómez A; Tamayo Arroyo PC; Alonso Álvarez S; Arias Fernández T; Fonseca Mourelle A; Bernardo Gutiérrez Ángel Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo, Asturias Introducción: Las alteraciones cromosómicas constituyen un hallazgo común en numerosas patologías oncohematológicas. Por otro lado, los eventos trombóticos en niños son infrecuentes, y en la mayoría de los casos de enfermedad tromboembólica ve- nosa (ETEV) pediátrica, existen factores de riesgo subyacentes. Las enfermedades oncohematológicas, así como las trombofilias hereditarias, contribuyen a esta patología. Presentamos una serie de casos que resalta la posible influencia de las trombofilias here- ditarias en la agresividad de la LAL. Método: Estudio observacional retrospectivo en el que se han incluido una serie de 20 pacientes con diagnóstico de LAL. Resultados: Se incluyeron 20 pacientes, de los cuales 16 pre- sentan LAL-B (80 %), 3 LAL-T (15 %) y 1 linfoma Burkitt IV (5 %). El 70 % de ellos son mujeres. En cuanto a la edad media es de 8,9 años con un rango de 4 a 18 años. Respecto a la mor- fología en MO, obtenemos una media de porcentaje de blastos al diagnóstico de 71,45 % con variaciones de entre un 0 % en el caso del LAL-T del mediastino, hasta un 94,7 % en una LAL-B. Un 20 % presenta anticoagulante lúpico (AL) positivo, y de estos presentan de media 81,5 % de blastos; los AL negativos presentan un 57,97 %. De los AL positivos solo se repitió la prueba en un 50 %, de los cuales, el 100 % negativizó. El estudio genético de trombofilia se realizó en un 55 % de la muestra, de los que resultaron positivos un 9,3 % para la tetra- hidrofolato reductasa (MTHFR) con genotipo TT (63,3 % CC, 27,3 % CT), relacionándose este con un aumento de homocisteína en sangre, que en línea con las evidencias científicas publicadas se relaciona con riesgo trombótico. Sin embargo, ninguno de es- tos pacientes presentó eventos de este tipo. Se observa en un 15 % mutación del RUNX1, en otro 15 % t(12; 21) con mutación medida por biología molecular en TEL/ AML1. Este gen de fusión identifica a un subgrupo de niños que se caracterizan por una prolongada remisión completa y una ex- celente supervivencia libre de evento (SLE) a largo plazo. Se ob- serva un reordenamiento del gen IGH y/o TCRG en un 20 %. En un 5 % se objetiva t(11,14). El 45 % restante se corresponde a un cariotipo y biología molecular normales, excepto un 11 % de di- cho grupo que presenta cariotipo hiperdiploide. Basándonos solo en el estudio genético de trombofilia ningún paciente necesitó la aplicación de profilaxis con heparinas de bajo peso molecular. Conclusiones: La única relación que se ha observado entre trombofilia y alteraciones genéticas ha sido el aumento de casos de AL positivo en pacientes con t(12;21) o cariotipo hiperploide que, aunque supongan un factor favorable para la LAL, podría influir en el estado protrombótico. Los estudios de trombofilia here- ditaria positivos no parecen estar ligados a un debut de mayor agresividad de la enfermedad o a mutaciones genéticas. Sin em- bargo los estudios de trombofilia adquirida, sí van asociados a la agresividad del proceso activo de base. Se observa en muchos casos que iniciado el tratamiento específico quimioterápico se consigue una negativización del AL que se mantiene al avanzar en el tratamiento. Se observa que los pacientes con mutaciones en la MTHFR no presentan mayor incidencia de ETEV en nues- tra serie. Diátesis hemorrágica PO-348 Perfil de generación de trombina en pacientes con hemofilia adquirida Romero Román L; Vilalta Seto N; Martínez Pérez V; Vallve Fornieles C; Mateo Arranz J Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona Introducción: La evaluación en el laboratorio del paciente hemofílico ha cambiado. Inicialmente se consideraba que la de- terminación de los niveles de factor VIII y la presencia de in- hibidor eran suficientes para su monitorización pero, las nuevas herramientas terapéuticas emergentes, han generado la necesidad de nuevos test. Se ha observado que, los niveles basales de fac- tor VIII no son un reflejo real del comportamiento hemorrágico de cada paciente. Los test globales, reflejan el comportamiento hemostático in vivo midiendo la interacción de las proteínas plas- máticas con el resto de elementos sanguíneos. Se ha propuesto el uso de los test globales como la generación de trombina (GT) como herramienta para la monitorización de estos pacientes. Objetivo: Evaluar la GT mediante el dispositivo automatiza- do Genesia (Stago ® ), en pacientes con hemofilia adquirida para comparar si los niveles de GT se correlacionan con los niveles de Factor VIII. Material y métodos: Se ha realizado la determinación de la GT, factor VIII coagulativo (FVIIIC) y cromogénico (FVIII- CR) y unidades Bethesda en 17 muestras de pacientes afectos de hemofilia A adquirida del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Las determinaciones de FVIIIC y FVIIICR se han realizado en el laboratorio del mismo centro mediante el dispositivo STA-R Max (Diagnostica Stago ® ). La determinación de los parámetros de GT se ha realizado con el dispositivo Genesia (Diagnostica Stago ® ). En la GT se ha evaluado: el lag time (minutos), el pico de trombina (TP, nM), el tiempo hasta el pico (TTP, minutos) y el potencial endógeno de trombina (ETP, nM/min). La cuantifi- cación de las unidades de Inhibidor se ha realizado mediante el método Bethesda. Resultados: Se han comparado los resultados obtenidos me- diante el dispositivo Genesia (Diagnostica Stago ® ), con los nive- les de FVIIIC, FVIIICR y unidades Bethesda. Se ha observado que, los niveles de FVIIIC no se correlacionan con ninguno de los