XXXVI Congreso SETH

XXXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia 18 La hemofilia es la enfermedad hemorrágica congénita con mayor expresión clínica. La incidencia de la hemofilia se si- túa en torno a 1/5000 varones. Si no hay intervención (es decir, de forma natural), dos tercios de los hemofílicos procederían de familias con antecedentes y un tercio aparecerían de novo, por nuevas mutaciones en familias sin antecedentes. En las últimas décadas el porcentaje de los casos de novo es claramente superior a los casos con antecedentes en hemofilia grave. Esta tendencia en gran parte estaría justificada por la mejora en los diagnósticos de portadoras, así como del asesoramiento genético. A principios del siglo xx la esperanza de vida de los hemofílicos estaba en torno a una década; en la actualidad, es simi- lar a la de la población general. Esta mejora está justificada por los continuos avances que se han producido en el tratamiento de esta enfermedad. A mediado de los sesenta del pasado siglo arranca el tratamiento sustitutivo eficaz de la hemofilia A con el descubrimiento de los crioprecipitados, que dieron paso a la producción de concentrados de factor en los años siguientes, la inactivación viral de los concentrados a partir de 1985, los concentrados recombinantes a principio de los noventa, los concentrados de vida media larga en el último lustro y, recientemente, el mimetizador del FVIII. Todos estos hitos han supuesto una mejora en las expectativas y en la calidad de vida de los hemofílicos y de sus familias. Además, el progreso continuará con otros tratamientos, como los “desequilibradores” de la hemostasia, la terapia génica y la reparación génica. El asesoramiento genético de cualquier patología pasa porque el paciente/familia tenga un conocimiento de la historia natural de la enfermedad lo más preciso posible y adaptado a sus circunstancias. Una portadora de hemofilia, junto a su pareja, debe conocer los diferentes procedimientos disponibles para evitar una enfermedad grave. En este sentido, tenemos dos líneas de actuación: antes del embarazo, los diagnósticos genéticos preimplantacionales (DGP), y, después de haberse quedado embarazada, los diagnósticos prenatales (DP). Los DGP empezaron a aplicarse en los años noventa. Representan una alternativa a la difícil decisión de interrupción del embarazo, que puede presentarse en el DP ante los casos de enfermedades hereditarias graves. Los DGP pasan por proto- colos de reproducción asistida mediante una fertilización in vitro y se procede a la biopsia de células cuando los embriones están con ocho células y, últimamente, en fase de trofoblasto. Es una técnica compleja y difícil por trabajar con tan poca cantidad de ADN. En cualquier caso, el paso limitante fundamental son los fallos de implantación de los embriones una vez transferidos al útero, aunque con mejores resultados a medida que avanzan las técnicas con el paso de los años. La otra opción en el momento actual es el DP antes del DP propiamente. Hacemos el diagnóstico del sexo fetal en sangre materna. De esta forma, a la mitad de los embarazos, aquellos con sexo femenino, les evitamos un procedimiento cruento, molesto y con riesgo de aborto. El material fetal puede obtenerse por biopsia corial o por amniocentesis. El primer método es el más extendido por ser el más precoz, con lo que se dispone de un diagnóstico más temprano, de tal forma que si hay necesidad de interrumpir la gestación sea lo menos traumática física y psicológicamente. En el momento actual, aunque no se pretenda la interrupción del embarazo, también estamos haciendo DP por amniocentesis en el segundo o el tercer trimestre de la gestación para saber si el niño es hemofílico y tutelar el parto. El abordaje de las necesidades psicológicas de mujeres portadoras de hemofilia es, a menudo, un aspecto de la asis- tencia olvidado. Hay diferentes momentos especialmente delicados en la vida de una portadora en los que no deberíamos descuidar estar cerca de ella: podríamos resaltar el momento del diagnóstico, en el que conoce su estado de portadora; cuando desea tener descendencia, con la elección del tipo de reproducción; en el momento del parto, por los posibles riesgos hemorrágicos personales y, sobre todo, para su hijo. El diagnóstico de un hijo hemofílico es un momento difícil, especialmente complicado en los casos de novo. Toda la educación del niño hemofílico es especialmente delicada. Se requieren adecuados cuidados, aunque evitando la sobrepro- tección. Un correcto apoyo psicológico por el personal asistencial ayudará a la mujer portadora a afrontar los retos y la toma de decisiones en la planificación familiar, el nacimiento y la crianza de un niño con hemofilia, especialmente en los casos graves. ¿Cómo repercuten los actuales avances médicos en las portadoras de hemofilia? C oordinadores :   Dr. Nino Haya Guaita. Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Valencia              Dra. M.ª José Paloma Mora. Complejo Hospitalario de Navarra. Pamplona