XXXVI Congreso SETH

Ponencias 19 Introducción La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario caracteri- zado por la deficiencia del factor de coagulación VIII (FVIII) en la hemofilia A (HA) o del factor IX (FIX) en la hemofilia B (HB). Su espectro clínico ha evolucionado a lo largo de la historia, desde una condición catastrófica con una elevada mortalidad a principios del siglo xx, en la que la esperanza de vida no superaba los 13 años, hasta un trastorno crónico y tratable en las últimas décadas (1). El desarrollo científico y técnico que caracterizó al siglo xx ha propiciado importantes mejoras terapéuticas en la hemofilia, de forma que, en los países capaces de pagar el coste de la terapia sustitutiva y la profilaxis primaria, la calidad de vida de las perso- nas con hemofilia (PCH) es alta y su esperanza de vida se acerca a la de la población general (2). Antecedentes terapéuticos En 1901, en el General Surgeon, se mencionan como opciones terapéuticas: administración de cal, inhalación de oxígeno y uso de la glándula tiroides o de la médula ósea, peróxido de hidrógeno o gelatina. En 1926 se añaden: inyección de citrato de sodio, citrato y lactato de calcio y esplenectomía. Se usaron sueros animales y humanos, suero antidiftérico y adrenalina. Aun en 1942 se usan tratamientos variopintos: aplicación de músculo de ave irradiado con rayos X y autohemoterapia. Se usó terapia hormonal femenina, ya que se suponía que impediría la expresión del gen hemofílico. El ácido oxalacético se inyecta por vía intravenosa. Hay escritos sobre terapia vitamínica y el conocido como tratamiento de Tim- perley usa extracto de bromuro de clara de huevo. La mayoría de estos tratamientos se basaron en meras conje- turas y su ineficacia general se atestigua por la extensa morbilidad y mortalidad temprana, similar a la de la historia natural de la enfermedad en el siglo xix (3). Terapia transfusional La clave del tratamiento moderno fue el desarrollo de la trans- fusión de sangre (Tabla I). En 1840 Lane reportó por primera vez la transfusión directa de 12 onzas de sangre de una “mujer joven y robusta” a un niño de 11 años que había sangrado durante 6 días tras una cirugía por estrabismo. El sangrado se detuvo y el niño se recuperó. El uso frecuente de sangre de cordero resultó fatal en muchos casos, por lo que a principios del siglo xx se habían eliminado las referencias a la utilización de transfusiones de san- gre en PCH. Como alternativa se propuso utilizar una solución salina modificada cuya administración fue mejorada por Ringer con la adición de electrolitos, aunque su capacidad para mante- ner la presión osmótica era limitada. Se estudió la administración de soluciones de hemoglobina, pero se generaron problemas de seguridad. El punto de inflexión clave en la medicina transfusional se produjo con el descubrimiento de los grupos sanguíneos huma- nos por Karl Landsteiner (3,4). Otros avances en la tecnología transfusional logrados durante la II Guerra Mundial facilitaron el acceso de PCH a transfusiones de sangre o plasma y, como resultado, su esperanza de vida alcanzó de media 39,7 años (1). Evolución del tratamiento de la hemofilia en las últimas décadas: ¿dónde está el final? Soto Ortega I. Sección de Hemostasia y Trombosis. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo Tabla I. Tratamientos iniciales en hemofilia Año Tratamiento 1840 Se realiza la primera transfusión de sangre completa con éxito 1911 Se prepara una fracción de globulina de plasma normal que acorta el tiempo de coagulación de sangre de hemofílico 1916 La inyección intravenosa de suero humano fresco reduce el tiempo de coagulación de sangre de hemofílico 1934 El veneno de víbora de Russell (“Stypen”) se usa por primera vez para el tratamiento local del sangrado en pacientes con hemofilia A, en pacientes con diátesis hemorrágica y en controles normales 1935 Una sustancia “promotora de la coagulación” preparada desde plasma normal es capaz de reducir el tiempo de coagulación de sangre de hemofílico hasta valores normales administrada tanto por vía intravenosa como intramuscular 1936 Un precipitado obtenido de plasma de sangre total demuestra por primera vez corregir el tiempo de sangrado de sangre de hemofílico 1946 Se introduce el término “globulina antihemofílica” 1953 Behringwerke AG fabrica el primer concentrado de complejo protrombínico (ACC 76 ® ) 1958 Comienza en Suecia la profilaxis para hemofilia A 1965 El crioprecipitado revoluciona en tratamiento de la hemofilia Modificado de Schramm W. The history of Haemophilia-a short review. Thrombosis Research 2104;134:S4-9.