XXXVI Congreso SETH

Pósteres 203 Figura 1. Esquema del pipeline bioinformático. Los datos extraídos de la base de datos de diagnóstico son utilizados para crear, mediante el algorit- mo Gen2NM diseñado específicamente para tal función, las variantes con la sintaxis utilizada por la HGVS. El pipeline utiliza los algoritmos Syntax Checker, Name Checker y Position Converter, integrados en la web Mutalyzer. Syntax Checker verifica que la sintaxis de la variante recién creada es correcta, Name Checker verifica si la nomenclatua de la variante cumple las recomendaciones de la HGVS y, junto con Position Converter, permiten obtener las descripciones codificante, proteica y genómica. Durante este preoceso se genera un listado de variantes erróneas, que se transforman manualmente. Todo ello permite elaborar una tabla de cenversión usada para la transformación automática entre ambas nomenclaturas. Usando las herramientas de verificación de nomenclatura Mu- tation Analyzer (Mutalyzer; https://mutalyzer.nl/) , se comprobó si las variantes recién creadas cumplían con dichas recomenda- ciones y se completó la información genómica disponible para cada variante en tres pasos: 1) el algoritmo Syntax Checker comprueba que el nombre de la variante tenga la estructura co- rrecta. Si es correcta, continúa el proceso; 2) el algoritmo Name Checker comprueba si la nomenclatura cumple las recomenda- ciones de la HGVS. Si es correcta, se obtiene las descripciones codificante y proteica y continua el proceso; 3) el algoritmo Position Converter, devuelve la descripción de la variante cro- mosómica.