XXXVI Congreso SETH

XXXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia 66 clínicos. En concreto, en aquellos pacientes que reciben trombopro- filaxis, el tipo de régimen (aspirina frente a heparina) podría ser con- siderado para una evaluación más precisa del riesgo de ETV. Conflictos de intereses: No existen conflictos de interés. CO-189 Identificación de nuevos mecanismos de mutación asociados a la púrpura trombótica trombocitopénica congénita: resultados de la colección nacional del GEPTT Liquori A 1 , Moret A 2 , Martínez Revuelta E 3 , Moreno JA 4 , Goterris R 5 , Arbona C 5 , Marín Sánchez A 6 , Del Río J 7 , Oliva A 8 , Turpin M 9 , Valerio Alonso ME 6 , Argiles B 10 , Romera M 11 , Mingot ME 12 , Ibáñez Company M 1,13 , Such Taboada E 1,13 , González Romero E 1 , Boluda Navarro M 1 , Morote Faubel M 1 , Sanz Alonso MA 1,13 , Sanz Santillana G 1,13 , Zúñiga Cabrera A 1,2 , Cervera Zamora J 1,2,13 , Gómez Seguí I 1,13 1 Grupo de Investigación en Hematología. IIS La Fe. Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Valencia. 2 Unidad de Genética. Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Valencia. 3 Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo. 4 Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. 5 Hospital Clínic Universitari de Valencia. Valencia. 6 Hospital General de Albacete. Albacete. 7 Complejo Hospitalario Universitario de Ourense. Ourense. 8 Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria. Santa Cruz de Tenerife. 9 Hospital Germans Trias i Pujol. Badalona, Barcelona. 10 Servicio de Pediatría. Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Valencia. 11 Hospital General Universitario Santa Lucía. Cartagena, Murcia. 12 Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. 13 Servicio de Hematología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe. CIBER de Oncología (CIBERONC). Valencia Introducción: La púrpura trombótica trombocitopénica con- génita (PTTc) es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen ADAMTS13 que codifica para una desin- tegrina y metaloproteinasa involucrada en el proceso de coagula- ción. En este estudio, desarrollado dentro del Grupo Cooperativo GEPTT, se ha llevado a cabo una caracterización inmunológica y molecular de las muestras biológicas de una colección centraliza- da en el Biobanco La Fe con el fin de mejorar el diagnóstico y el manejo clínico de estos pacientes. Métodos: Se incluyeron 13 pacientes con diagnóstico clíni- co o sospecha de PTTc de diferentes hospitales españoles. Para el análisis genético, se implementó un panel de captura ( SureSe- lect , Agilent) dirigido a la región genómica completa, incluyendo también las regiones no codificantes, del gen ADAMTS13 (chr9: 136278459 - 136325025, hg19 ). Las librerías de DNA se prepara- ron automáticamente con el robot Bravo ( Agilent ) y se secuencia- ron con la plataforma MiSeq (Illumina ® ). Se utilizó la herramienta SureCall ( Agilent ) para alinear las lecturas obtenidas al genoma de referencia (hg19) y llamar las variantes. El posible efecto patogé- nico de estas se estudió a nivel de proteína y de splicing , utilizan- do herramientas de análisis in silico y validación funcional in vitro mediante ensayos minigene . Se realizó un análisis para detectar variaciones en el número de copias (CNV) de DNA mediante la herramienta DECoN y e n 3 casos se realizó un cariotipo molecu- lar utilizando un array de SNPs ( CytoScan HD, Affymetrix ) para detectar también regiones de pérdida de heterocigosidad (LOH). Figura 1. Incidencia de ETV en pacientes con MM en 1.ª línea de tratamien- to de nuestra cohorte (n = 438). ETV: enfermedad tromboembólica venosa; MM: mieloma múltiple. Figura 2. Incidencia de ETV en pacientes con MM en 1.ª línea de tratamien- to de nuestra cohorte según el tipo de tromboprofilaxis (aspirina frente a heparina) (n = 156). ETV: enfermedad tromboembólica venosa; MM: mieloma múltiple. Conclusiones: Nuestro análisis contribuye en primer lugar a la validación externa del score IMPEDE-VTE para la predicción de ETV en pacientes con MM en 1.ª línea. Además, demuestra que este puede mejorarse fácilmente mediante el refinamiento de los datos