XXXVI Congreso SETH

Comunicaciones Orales 69 Tabla I. Características clínicas y biológicas de los pacientes con TPC en los que se han analizado CNV Caso Edad ISTH-BAT Clínica sindrómica Laboratorio Sospecha clínica CNV 1 14 años 0 Hipertelorismo, talla baja, dificultad aprendizaje, hipoacusia, otitis media crónica, dextrocardia, situs solitus P = 79 x 10 3 /mm 3 VPM = 12,8 fL Larga evolución Frotis: plaquetas grandes Síndrome de Di George incompleto Pérdida de GP1BB y TBX1, del22q 2 13 años 0 Talla baja, pie equino varo, válvula aortica bicúspide, retraso psicomotor y pabellones de implantación baja, hipertelorismo, diastema dentario, prognatismo y mal oclusión dentaria, hernia umbilical P = 135 x 10 3 /mm 3 VPM = 13,7 fL Frotis: plaquetas grandes Síndrome de Di George Pérdida de GP1BB y TBX1, del22q 3 1 año 2: Epistaxis Hematoma Sordera neurosensorial bilateral, hipoplasia cuerpo calloso Malformaciones faciales y cardíacas P = 35 x 10 3 /mm 3 VPM = 8 fL Frotis: dismorfias Trombocitopenia sindrómica Pérdida de RUNX1 del21q 4 45 años 2: metrorragia Válvula aórtica bicúspide e intolerancia a la leche de vaca, Agenesia radiocubital bilateral, displasia de cadera, otras malformaciones esqueléticas y faciales P = 84 x 10 3 /mm 3 VPM = 13,8 fL Frotis: plaquetas grandes Trombocitopenia con ausencia de radio Pérdida de RBM8A del1q y SNP en 5´UTR 5 5 años Consanguinidad 9 No FVW:RCo y Ag ausentes Enfermedad von Willebrand tipo 3 Pérdida homocigota de 3 exones 14-16 del VWF Figura 1. Representación del análisis por NGS de las CNVs identificadas en TPC: 1) del22q que incluye los genes GP1BB y TBX1 en los pacientes 1 y 2. En el paciente 3 se identificó una del21q que contiene el gen RUNX1. En el paciente 4, deleción del 1q21.1. En el paciente 5 se representa el cromosoma 12, enmarcada en rojo la pérdida homocigota de los 3 exones 14, 15 y 16 del gen VWF.