XXXVI Congreso SETH

Comunicaciones Orales 75 CO-197 Análisis retrospectivo de la utilización, efectividad y calidad de vida en pacientes con hemofilia B en España tratadas en profilaxis con FIX recombinante fusionado a albúmina (rIX-FP) Álvarez-Román MT 1 , López MF 2 , Martínez MF 3 , Aznar-Salatti J 4 , Riera-Sans L 4 , Rodrigues JF 5 , Jiménez-Yuste V 1 1 Hospital Universitario La Paz. Madrid, España. 2 Hospital Teresa Herrera. A Coruña, España. 3 Hospital Universitari Vall d’Hebron. Barcelona, España. 4 CSL Behring. Barcelona, España. 5 CSL Behring. Lisboa, Portugal Introducción : rIX-FP (Idelvion ® ) es un factor IX de coagula- ción humano recombinante (rFIX) genéticamente fusionado con albúmina humana recombinante. En el programa de ensayos clí- nicos PROLONG-9FP, rIX-FP mostró un perfil farmacocinético mejorado en comparación con los productos FIX estándar, lo que permitió un intervalo de dosificación prolongado y un excelente control del sangrado en pacientes con hemofilia B (HB). Este es- tudio analizó la utilización del factor, la efectividad y la calidad de vida en pacientes con HB tratados con rIX-FP en España. Métodos : Este estudio multicéntrico, epidemiológico, obser- vacional recolectó datos de vida real en pacientes con HB tratados con rIX-FP durante 2 años en centros de España. Los pacientes con HB grave a moderadamente grave (actividad FIX =2 %), que cumplieron los criterios de inclusión y firmaron el consen- timiento informado fueron incluidos en este estudio. Los datos de calidad de vida (QoL) se obtuvieron utilizando el cuestionario EQ-5D-5L. Resultados : Se obtuvieron datos de seis pacientes tratados con rIX-FP durante 2 años en tres hospitales españoles. La edad media de estos pacientes fue de 31,3 años (rango: 12-62) y todos los pacientes estaban recibiendo profilaxis. De estos pacientes, dos fueron tratados con rIX-FP una vez cada 15 días con un con- sumo medio de factor de 9750 UI / mes, uno cada 14 días con 8000 UI / mes, uno cada 10 días con un consumo de 10.500 UI / mes. Un paciente pediátrico fue tratado con profilaxis rIX-FP dos veces por semana debido a una sinovitis grave previa en el tobillo izquierdo; esto se resolvió tras el cambio a rIX-FP. Mientras re- cibía este régimen frecuente, su consumo medio de factor fue de 12.000 UI / mes. El paciente restante se trató primero cada 21 días con rIX-FP, pero luego se cambió a un régimen de 14 días debido a un episodio de hemorragia traumática con un consumo de factor mensual de 10000 UI / mes. En los dos años del estudio, la mediana de la tasa anualiza- da de sangrados (ABR) fue de 0,50 (rango: 0,00-2,50) y la me- diana de la ABR espontánea fue de 0,25 (rango: 0,00-1,00). Los pacientes informaron una calidad de vida muy buena, con una puntuación media de la percepción del estado de salud según la escala VAS de 92; cinco pacientes informaron puntuaciones de 90 o más. Conclusión : En esta pequeña serie de casos retrospectivos no controlados, hemos mostrado que rIX-FP permitió que los pacien- tes con HB en España recibieran tratamiento hasta cada 14 días con excelente efectividad y muy buena calidad de vida. Otros es- tudios con un mayor número de pacientes permitirán comparar las mejoras observadas con rIX-FP con respecto a la terapia estándar. Tabla II. Mayor fenotipo hemorrágico Familia HB Gravedad Déficit FIX Dominio de la proteína Tipo de mutación FAM 3 Leve / Moderada Cuantitativo Proteasa Missense FAM 10 Leve Cualitativo Proteasa Missense FAM 14 Leve Cualitativo Proteasa Missense FAM 22 Leve / Moderada Combinado Proteasa Missense FAM 26 Leve Cuantitativo Proteasa Missense FAM 31 Leve ND Proteasa Missense FAM 32 Leve Cuantitativo Proteasa Missense FAM 35 Leve Cuantitativo Proteasa Missense FAM 42 Leve Cuantitativo EGF-1 Missense FAM 9 Moderada / Grave Cualitativo Proteasa Missense FAM 9 Moderada / Grave Cualitativo Proteasa Missense FAM 11 Moderada / Grave Combinado Linker Splicing FAM 20 Moderada / Grave Combinado Propéptido Missense FAM 22 Moderada / Grave Combinado Proteasa Missense FAM 36 Moderada / Grave ND Proteasa Missense FAM 38 Moderada / Grave Cuantitativo GLA Nonsense FAM 40 Moderada / Grave Cualitativo EGF-2 Missense FAM 1 Grave ND Proteasa Pequeña indel FAM 2 Grave ND EGF-1 Missense FAM 4 Grave ND Proteasa Nonsense FAM 34 Grave ND Deleción grande FAM 47 Grave Combinado Proteasa Missense FAM 53 Grave ND Pequeña indel sense es recurrente y se asocia con mayor sangrado, al igual que las deleciones e inserciones. El análisis de nuestra serie confirma la heterogeneidad genética de las mutaciones en el gen del FIX y la dificultad para predecir el fenotipo a partir de los datos ge- notípicos. Los autores declaran no tener ningún conflicto de interés.