XXXVI Congreso SETH

XXXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia 286 es fundamental. Aunque la mortalidad y el porcentaje de secuelas irreversibles de esta serie son bajas, la mayor parte permanecerán anticoagulados de forma indefinida, ya sea por enfermedad trom- bótica recurrente o hallazgo de trombofilia de riesgo. Coagulopatías congénitas PB-119 Hemofilia C y diagnóstico de laboratorio: un relato de caso Machado I, Gonçalves DC, Ramalho M, Teixeira S, Neves C, Monteiro C, Gonçalves L, Carvalho M, Koch C Serviço de Imunohemoterapia. Centro Hospitalar e Universitário de São João. Oporto, Portugal Introducción: La hemofilia C, o síndrome de Rosenthal, trastorno raro de la coagulación con una prevalencia de 1 por millón, es causado por la deficiencia del factor (F) XI. El FXI desempeña un papel importante en la generación adicional de trombina y en la reducción de la fibrinólisis. A pesar de no existir una clara correlación entre los niveles de factor XI y la clínica he- morrágica, se puede sospechar de esta condición clínica teniendo en cuenta antecedentes familiares positivos y sangrado excesivo, más frecuente durante una cirugía o un traumatismo, además de un tiempo prolongado de tromboplastina parcial activada (aPTT). Las decisiones terapéuticas deben ser siempre individualizadas de acuerdo con el fenotipo de sangrado del paciente. Cuando es necesario, se utilizan fármacos antifibrinolíticos o terapia sustitu- tiva con plasma fresco congelado o concentrado FXI purificado. Caso clínico: Una mujer de 82 años de edad, medicada con apixaban 5 mg bid por una fibrilación auricular, fue admitida al Servicio de Urgencias con una fractura pertrocantérea de fé- mur izquierdo. Debido a la reciente ingesta de apixaban (< 8 h), pruebas de coagulación anormales (aPTT 73,4s (N: 24,2-36,4s), tiempo de protrombina (PT) 14,7s (N: 9,6-13,6s)) y disfunción renal (aclaramiento de creatinina 33 ml/min), la cirugía se retrasó 48 horas. Sin embargo, debido a los valores terapéuticos soste- nidos del apixaban (130 ng/mL), se administraron 25 UI/kg de concentrado de complejo protrombínico justo antes de la cirugía. Durante la inducción anestésica, a la inserción de los catéteres arteriales y venosos, se desarrolló una hemorragia aguda, asocia- da a hipotensión y anemia aguda, con necesidad de transfusión de dos concentrados de glóbulos rojos. En este contexto, tuvo un síndrome coronario agudo tipo 2 y por esta razón se pospuso la cirugía. En los días siguientes, las pruebas de coagulación mos- traron un prolongamiento persistente del aPTT de 61,7s y un PT normal. Además, la prueba de mezcla mostró un índice de Rosner bajo (< 12 %), niveles normales de FVIII, FvW y FIX y un nivel de FXI del 5 %, compatible con un diagnóstico de deficiencia de FXI. La cirugía fue realizada 5 días después sin hemorragia ex- cesiva, con necesidad de transfusión de apenas un concentrado de glóbulos rojos. Discusión: Señalamos la relevancia de un enfoque exhaustivo de un aPTT prolongado que, en este caso, no fue explicado por el tratamiento anticoagulante. Para llegar al diagnóstico de la de- ficiencia de FXI, se necesita un abordaje adecuado de la presen- tación clínica y un algoritmo de investigación de laboratorio. Su manejo se basa en estos datos para que se pueda elegir medidas apropiadas para prevenir hemorragias graves, sobre todo en caso de cirugía mayor o traumatismos. PB-120 Sangrado articular anormal y déficit de factor XIII Orbe Jaramillo IA, Benítez Bremer MA Hospital Campo Arañuelo. Navalmoral de la Mata, Cáceres Introducción: La deficiencia de factor XIII es muy infre- cuente, se transmite de forma autosómica recesiva y tiene una prevalencia estimada de 1: 2.000.000 de habitantes. La mayoría se deben a mutaciones de tipo missense en el gen de la subunidad A localizado en el cromosoma. El dato más característico de esta deficiencia es que el estudio basal de coagulación incluyendo TTPa, TP, TT, cuantificación de fibrinógeno; es rigurosamente normal ya que la formación inicial de fibrina no está afectada; de igual forma, las pruebas de funcio- nalismo plaquetario son normales. Métodos: Caso clínico. Niña de 9 años sin patologías de im- portancia, derivada de Traumatología para estudio por diátesis hemorrágica. Destaca en su historial médico; múltiples visitas al servicio de urgencias por equimosis en extremidades y abdomen; se desestimó la posibilidad de maltrato infantil. Se realizó estudio de despistaje de Enfermedad de Von Wille- brand y dosificación de factor VIII y IX con resultados normales. Tabla III. n = 29 Bacteriemias (%) 14 (48,3 %) Staphyloccoccus coagulasa negativos 8 (51,1 %) Enterococcus spp. 6 (42,9 %) Infecciones del tracto respiratorio (%) 11 (37,9 %) S. aureus 4 (36,4 %) Enterococcus spp. 3 (27,4 %) Candida spp. 2 (18,2 %) Pseudomonas spp. 1 (9,1 %)  VHS-1 1 (9,1 %) Infecciones del tracto urinario (%) 3 (10,3 %) E. faecium 2 (66,7 %) C. albicans 1 (33,3 %) Colitis por C. difficile (%) 1 (1,3 %)