¿En qué situaciones clínicas se recomendaría disponer de un
estudio mutacional (por NGS) de un panel de genes
relevantes?
1. Establecer un diagnóstico diferencial de SMD
Paciente con la sospecha clínica de SMD, con citomorfología y citogenética no informativa: Médula
sin incremento del número de blastos o sin sideroblastos en anillo con cariotipo normal o sin
metafases.
La detección de un perfil mutacional compatible con SMD apunta a un diagnóstico de SMD
clonal frente a citopenia reactiva.
La ausencia de mutaciones no apoya el diagnóstico de SMD
2. Necesidad de mejorar la estratificación
Paciente con diagnóstico confirmado de SMD, posible candidato a Tte Alogénico de HSC
La detección de mutaciones
ASXL1, TP53, EZH2, ETV6, RUNX1, SETBP1, IDH1/2,
conlleva mal pronóstico
La detección de mutaciones de
SF3B1,
conlleva mejor pronóstico
3. Inclusión de un paciente en un ensayo
Especificidad: La existencia de biomarcadores de respuesta es una incógnita a priori
Efectividad: La determinación de marcadores permitirá cuantificar la respuesta y el
seguimiento de la EMR
