¿Qué genes debemos estudiar?
¿Podemos definir ya un panel consensuado?
Un panel mínimo de 17-20 genes que contenga:
Maduración RNA:
SF3B1, SRSF2, U2AF1,
ZRSR2
Factores de transcripción:
RUNX1
, ETV6, SETBP1,
GATA2, BCOR(L1)
Epigenética:
TET2, DNMT3A, IDH1/2, ASXL1, EZH2
Señalización celular, proliferación, oncogenes:
K(N)RAS, JAK2, CBL,
CALR
Otros con valor específico diagnóstico y/o pronóstico:
NPM1
Reparación ADN:
TP53
Valor pronóstico en el SMD 5q
Valor predicitivo en el Tto hipometilante
Valor predicitivo en el Transplante Alogénico de HSC
