Biomarcadores NGS para diagnóstico/pronóstico
Genes implicados en la maduración del RNA
Gen
Frecuencia en
SMD
Frecuencia en otras
Frecuencia
en CHIP
Observaciones
SF3B1
18-35
85%ARSA-T
15% EN LLC
4
ASOCIADA a sideroblastos en anillo
BUEN PRONÓSTICO EN SMD
SRSF2
10-15
40% LMMC
2
MAL PRONÓSTICO EN SMD
U2AF1
8-12
3% LMA
<1
MAL PRONÓSTICO EN SMD
ZRSR2
5-10
<1% LMA
<1
LOCALIZADA EN EL CR. X, + FREC EN
HOMBRES
Factores de Transcripción
RUNX1
10-15
FREC EN LMAY
SMP
S.D.
PUEDE SER GERMINAL (ENFERMEDAD
RARA)
MAL PRONÓSTICO EN SMD
GATA2
<1
MUY RARA
S.D.
PUEDE SER GERMINAL (ENFERMEDAD
RARA)
BCOR/BCOR
L1
<5
MUY RARA
S.D.
CONTROVERTIDO
ETV6
<5
<5% LMA
<1
PUEDE SER GERMINAL (ENFERMEDAD
RARA)
MAL PRONÓSTICO EN SMD
SETBP1
<5
30% LMMC
S.D.
PROBABLE MÁL PRONÓSTICO
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