Biomarcadores NGS para diagnóstico/pronóstico
Genes implicados en el control de la epigenética
Gen
Frecuencia en
SMD
Frecuencia en otras
Frecuencia
en CHIP
Observaciones
TET2
20-25
FREC EN LMA,
SMPY LCC
10
BIALELICA O CON UPD
PREDICE RESPUESTA HIPOMETILANTES
DNMT3A
12-18
25% LMA, TB
SMPLY NEO.
LINFOIDES
60
PROBABLE MAL PRONÓSTICO EN SMD
IDH1/IDH2
2-5
20% LMA
<1
PROBABLE MAL PRONÓSTICO EN SMD
ASXL1
15-25
40% LMMC, TB
SMPY LMA
10
MONOALELICA
MAL PRONÓSTICO EN SMD
PREDICE RESPUESTA
HIPOMETILANTES?
EZH2
5-10
12% LMMC
<1
BIALELICA O CON UPD
MAL PRONÓSTICO EN SMD
Señalización celular, factores de crecimiento, proliferación
NRAS/KRAS 5-10
15% LMMC, 10%
LMA
1
MAL PRONÓSTICO EN SMD
APARECE SUBCLONAL (<5% FREC
ALELICA)
JAK2
2-5
90% PV, 40% TE,
60% MFI, <3%
LMA
6
TROMBOCITOSIS EN 5Q Y OTROS SMD
BIALELICA O CON UPD
CBL
<5
20% LMMC
1-2
BIALELICA O CON UPD
VALOR DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
CALR
<2
30% MFI , 30% TE S.D.
VALOR DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
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