Genética y epigenética de los SMD: del biomarcador a la terapia - page 42

Panel de NGS que incluye
39 genes frecuentemente
mutados en SMD y LMA
NRAS
Exones 1,2, 3
PHF6
Todos los exones
PTPN11
Todos los exones
RAD21
Todos los exones
RPS14
Todos los exones
RUNX1
3,4,5,6,7,8
SETBP1
Exón 4
SF1
Todos los exones
SF3A1
Todos los exones
SF3B1
10,11,12,13,14,15,16
SMC3
Todos los exones
SPARC
Todos los exones
SRSF2
Exón 1
STAG2
Todos los exones
TET2
2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
TP53
4,5,6,7,8,9,10,11
U2AF1
Exones 2 y 6
WT1
Exones 7 y 9
ZRSR2
Todos los exones
PI12/00425
IP: Juan C. Cigudosa
ASXL1
Exones 9, 11 y 12
BCOR
Todos los exones
BRAF
Todos los exones
CBL
Exones 8 y 9
CDKN2A
Todos los exones
CEBPA
Todos los exones
DNMT3A
Todos los exones
ETV6
Todos los exones
EZH2
Todos los exones
FLT3
Exones 14, 15 y 20
GNAS
Todos los exones
IDH1
Exón 4
IDH2
Exón 4
JAK2
12,13,14,15,16
KIT
2,8-11,13,17
KRAS
Exones 1,2, 3
LUC7L2
Todos los exones
MPL
Exón 10
NF1
Todos los exones
NPM1
Exones 11 y 12
1...,32,33,34,35,36,37,38,39,40,41 43,44,45,46,47,48,49,50,51,52,...69
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