•
Citogenética/FISH/arrays
•
<50% de los pacientes con SMD presentan
alteraciones cromosómicas
•
<25% de los pacientes de bajo riesgo sin
incremento de blastos
•
1% de los pacientes con citopenias que no
alcancen una displasia por >10% en ninguna
línea o < 5% de blastos
EN ESTOS MOMENTOS, LA RESPUESTA ES
SUSTITUIRLO: NO
MEJORARLO: SI …. Y bastante
¿PODEMOS SUSTITUIR EL CARIOTIPO POR EL
ESTUDIO MUTACIONAL DE CIERTOS GENES
COMO INDICADOR DE ENFERMEDAD CLONAL
MIELODISPLÁSICA EN AUSENCIA DE OTROS
CRITERIOS MORFOLÓGICOS?
Biomarcadores NGS para diagnóstico diferencial/pronóstico
•
Secuenciación masiva (NGS)
•
>95% de los pacientes con SMD de riesgo
intermedio y alto presentan mutaciones
puntuales somáticas en algún gen
•
>80% de los pacientes con SMD de bajo
riesgo
