Estudio retrospectivo de 69
pacientes (CHIP/ICUS) que
transforman a SMD/LMA.
Secuencian panel de 26 genes
en dos end-points
1. Hay un perfil mutacional en el estadio CHIP/ICUS diferente a la población
normal añosa:
≥2 mutations; 64%vs.8%6
VAF 40% vs 10%
Baja frecuencia relativa de mut DNMT3A
2. Asociación entre mutaciones y transformación
(en ausencia de diagnóstico morfológico de SMD):
IDH2 (HR:4.2) TP53 (HR:5.5) progresión
43% adquieren más mutaciones
Peor pronóstico con mut al pre-diagnóstico:
•
TP53 (HR:21,68) y U2AF1 (HR:2.63)
•
>3 mutaciones (cualesquiera)
