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Epidemiología y generalidades clínico-diagnósticas de los sarcomas de partes blandas
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2.1. Factores hereditarios
Múltiples síndromes hereditarios se asocian a un incremento en el riesgo de sarcomas. Entre los
de mayor impacto se encuentran la neurofibromatosis de tipo 1 (sarcomas de las vainas nerviosas),
el retinoblastoma hereditario (osteosarcomas y sarcomas de partes blandas), el síndrome de Li-Frau-
menii (mutaciones germinales de p53, que aumentan considerablemente el riesgo de sarcomas de
partes blandas y osteosarcomas), mutaciones germinales de ATM (gen de la ataxia-telangiectasia)
que producen una gran sensibilidad celular a las radiaciones ionizantes, mutaciones germinales de
CHEK2,
entre otras.
La enfermedad de Paget es un factor de riesgo conocido para el desarrollo de osteosarcomas en
adultos mayores. En un estudio reciente del programa SEER, el 91 % de los casos de osteosarcomas
en individuos mayores de 60 años estaba asociado a la enfermedad de Paget; el resto de los casos
eran tumores secundarios.
3. PARTICULARIDADES CLÍNICO-DIAGNÓSTICAS
3.1. Clínica
La gran mayoría de los sarcomas se presenta como una tumoración de partes blandas, de creci-
miento más o menos rápido, en las extremidades (sobre todo inferiores) y habitualmente precedida
por algún antecedente traumático.
Las guías internacionales han aceptado como regla general para sospecha de malignidad en pre-
sencia de tumoración de partes blandas las siguientes características: 1) dolor; 2) lesión de más de
5 cm; 3) crecimiento progresivo, y 4) localización profunda con respecto a la fascia subyacente. Al
cumplirse estos criterios, es necesario remitir al paciente para que sea evaluado por un equipo onco-
lógico multidisciplinar.
Ante la presencia de tumores de partes blandas, es necesario recordar que los tumores benignos
superan a los malignos por casi 100:1. Las lesiones benignas suelen ser más superficiales (dérmicas
o subcutáneas), y dentro de ellas la más frecuente es el lipoma. Aunque muchas lesiones benignas
pueden pasar desapercibidas, otras lesiones aparentemente benignas y sin capacidad de metástasis
(como los tumores desmoides o los hemangiomas intramusculares) requerirán una escisión amplia,
comparable a las de los sarcomas, solo por el alto riesgo de recaída local que presentan. Como las
biopsias excisionales no suelen ser suficientes en el tratamiento de los sarcomas, lo recomendable es
realizar siempre una biopsia diagnóstica seguida de un tratamiento definitivo en todas las lesiones
de partes blandas que midan más de 5 cm de diámetro, o en aquellas menores de 5 cm pero que sean
subfasciales o profundas.
La mayoría de los sarcomas de partes blandas de las extremidades y el tronco (localizaciones más
frecuentes) se presentan como una masa no dolorosa, de hallazgo incidental, que no afecta a la fun-
ción de la extremidad o a la salud general a pesar de su gran volumen. La tasa de crecimiento puede
variar según el grado histológico de la neoplasia y los síntomas en el momento de la presentación
dependerán sobre todo de la localización y afectación de estructuras vecinas. La presentación apa-
rentemente benigna y la rareza de los sarcomas de partes blandas suelen conllevar una mala inter-
pretación de la situación como algo benigno. Los datos epidemiológicos demuestran que el tamaño
y la profundidad de las lesiones deben despertar la sospecha de sarcoma, ya que puede existir un