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Guía OncoSur de sarcomas de partes blandas
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lo constituyen aquellos tumores asociados a alteraciones genéticas especificas (Tabla VI), como por
ejemplo las translocaciones cromosómicas que producen genes de fusión quiméricos (como
PAX3/
PAX7FOXO1
en el rabdomiosarcoma alveolar), que, con frecuencia, codifican factores aberrantes de
transcripción; las mutaciones oncogénicas específicas (como las mutaciones de KIT en los tumores
del estroma gastrointestinal [GIST]), o las amplificaciones de genes recurrentes. En general, este
grupo de neoplasias tiene cariotipos relativamente simples. Las alteraciones genéticas pueden ser
específicas de cada tumor, pero también pueden ser compartidas por distintos subtipos histológicos
(incluidas neoplasias no mesenquimales) con morfologías y comportamientos diferentes. El
segun-
do grupo
de sarcomas son aquellos con alteraciones genéticas inespecíficas o no recurrentes, que
tienden a formar cariotipos más complejos (incluidos los cambios en el número de cromosomas,
translocaciones desbalanceadas, deleciones y amplificaciones).
El diagnóstico se basará en interpretaciones combinadas entre la clínica y las características histo-
lógicas que incluyen estudios inmunohistoquímicos, citogenéticos y moleculares.
– Tabla VI –
Características moleculares de los sarcomas de partes blandas con alteraciones específicas
Aberración genética
Histología
Translocación*
Genes involucrados
Translocaciones cromosómicas (10-15 %)
Transcripción
aberrante
Liposarcoma mixoide
t(12;16) (q13; p11)
t(12;22) (q13; q11-q12)
FUS-DDIT3
EWSR1-DDIT3
Sarcoma sinovial
t(X;18) (p11; q11)
t(X;18) (p11; q11)
SS18-SSX1
SS18-SSX2
SS18-SSX4
Sarcoma alveolar de partes
blandas
t(X;17) (p11.2; q25)
ASPL-TFE3
Tumor del estroma endome-
trial (de bajo grado)
t(7;17) (p15; q21)
JAZF1-SUZ12
Sarcoma de Ewing/PNET t(11;22) (q24; q12)
t(21;22) (q22; q12)
EWSR1-FLI1
EWSR1-ERG
Tumor desmoplásico de cé-
lulas pequeñas y redondas t(11;22) (p13; q12)
WT1-EWSR1
Sarcoma de células claras
t(12;22) (q13; q12)
ATF1-EWSR1
CREB1-EWSR1
Rabdomiosarcoma alveolar t(2;13) (p36; q14)
t(1;13) (p36; q14)
PAX3-FOXO1
PAX7-FOXO1
Tumor miofibroblástico
inflamatorio
t(2;19) (p23; p13.1)
t(1:2) (q22-23; p23)
TPM4-ALK
TPM3-ALK
Sarcoma fibromixoide de
bajo grado
t(7;16) (q32-34; p11)
t(11;16) (p11; p11)
FUS-CREB3L2
FUS-CREB3L1
*Se incluyen translocaciones con una prevalencia de > 5 %.
PNET:
primitive neuroectodermal tumour;
GIST: tumores del estroma gastrointestinal.
(Continúa en la página siguiente)