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Epidemiología y generalidades clínico-diagnósticas de los sarcomas de partes blandas
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– Tabla VI –
Características moleculares de los sarcomas de partes blandas con alteraciones específicas
(continuación)
Aberración genética
Histología
Translocación*
Genes involucrados
Translocaciones cromosómicas (10-15 %)
Fusión (aumento
de expresión de
kinasas)
Dermatofibrosarcoma
t(17;22) (q22; q13)
COL1A1-PDGFB
Quimérico (acti-
vación de kinasas
ligando-indepen-
diente)
Fibrosarcoma infantil
t(12;15) (p13; q25)
ETV6-NTRK3
Mutaciones oncogénicas (20 %)
Activadoras
GIST
Monosomía o pérdida
parcialde 14 y/o 22
c-KIT, PDGFA,
BRAF, CDKN2A/B
Liposarcoma mixoide de
células redondas
No aplica
PI3CA
Inhibitorias
Tumores malignos de la vai-
na del nervio periférico
Pérdida 17q y 9p
NF-1, CDKN2A
Tumores rabdoides
No aplica
INI1
Tumores de células epitelioi-
des perivasculares
(PEComa)
No aplica
TSC1/2
Amplificación de genes
No aplica
Liposarcoma bien diferen-
ciado/liposarcoma desdife-
renciado
Secuencias amplificadas
12q14-15
MDM2-4/CDK4
c-JUN
No aplica
Sarcomas de la íntima
No aplica
MDM2 CDK4
*Se incluyen translocaciones con una prevalencia de > 5 %.
PNET:
primitive neuroectodermal tumour;
GIST: tumores del estroma gastrointestinal.
4. CONCLUSIÓN
El objetivo final de la práctica clínica es ofrecer el tratamiento más eficaz y que conlleve mejores
garantías para los pacientes. Comprender la epidemiología básica y las generalidades clínico-diag-
nósticas es solo el primer paso en el tratamiento de los sarcomas y debe ser de dominio general para
los oncólogos. Bajo esta premisa, el capítulo ha pretendido brindar una visión muy amplia de los con-
ceptos básicos, y es de obligación profundizar en cada uno de los temas por venir. Asimismo, com-
partir experiencias y conocimientos es el pilar en el que actualmente se basa la investigación médica.